Las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas son dos tipos de mutaciones que ocurren en el genoma de un organismo. Una mutación es una alteración permanente de la secuencia de nucleótidos de un gen. Las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas difieren principalmente en la magnitud de la alteración. los diferencia principal entre mutación genética y mutación cromosómica es que La mutación genética es una alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen, mientras que la mutación cromosómica es una alteración de la estructura o número de cromosomas.. Las mutaciones son causadas por errores en la replicación del ADN, segregación homóloga de cromosomas o mutágenos como UV y químicos. Alteran la producción de proteínas funcionales. La influencia de las mutaciones cromosómicas es mayor que la de las mutaciones genéticas, ya que la magnitud de la mutación en las mutaciones cromosómicas es alta.
1. ¿Qué es la mutación genética?
- Definición, características, tipos
2. ¿Qué es la mutación cromosómica?
- Definición, características, tipos
3. ¿Cuáles son las similitudes entre la mutación genética y la mutación cromosómica?
- Esquema de características comunes
4. ¿Cuál es la diferencia entre mutación génica y mutación cromosómica?
- Comparación de diferencias clave
Términos clave: Aneuploidía, cambios en el número de cromosomas, mutación cromosómica, alteraciones en la estructura del cromosoma, eliminaciones, duplicación, mutación de genes, inserciones, inversión, mutación sin sentido, mutación sin sentido, mutaciones puntuales, mutación silenciosa, translocaciones
Una mutación genética es una alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen. Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división celular tanto por la mitosis como por la meiosis. Además, las mutaciones genéticas son causadas por factores ambientales como los UV y los productos químicos. Estos factores se llaman mutágenos. La anemia de células falciformes, la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs y muchos cánceres son causados por mutaciones genéticas. Los dos tipos de mutaciones genéticas son mutaciones puntuales e inserciones o eliminaciones de pares de bases.
Las mutaciones puntuales son causadas por sustituciones de un solo nucleótido. Se pueden identificar tres tipos de sustituciones de un solo nucleótido como mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido. Algunas alteraciones de un solo nucleótido pueden ser tolerables ya que todavía producen la misma proteína debido a la degeneración del código genético. Este tipo de mutación se llama mutaciones silenciosas. Algunas alteraciones en los nucleótidos pueden alterar el aminoácido correspondiente. La proteína productora comprende diferentes propiedades en comparación con la proteína original. Estos tipos de mutaciones se llaman mutaciones missense. Algunas alteraciones de los nucleótidos pueden introducir señales de inhibición de la traducción, como los codones de parada. Este tipo de mutaciones se llama mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido producen proteínas acortadas, que no son funcionales.
Figura 1: Mutaciones genéticas - mutaciones puntuales
Los pares de bases pueden insertarse o borrarse de la secuencia original. Este tipo de mutaciones es capaz de alterar el marco de lectura abierto. Por lo tanto, se les llama mutaciones de cambio de marco. El proceso de traducción también puede verse afectado al introducir codones de parada en la secuencia, ya sea demasiado pronto o demasiado tarde. Las mutaciones genéticas se muestran en Figura 1.
Las alteraciones de los cromosomas se llaman mutaciones cromosómicas. Las mutaciones cromosómicas son causadas principalmente por errores en el cruce durante la meiosis. Además, los mutágenos también pueden causar mutaciones cromosómicas. Las mutaciones cromosómicas pueden ocurrir en la estructura del cromosoma y en el número de cromosomas..
Hay cuatro tipos de alteraciones de la estructura cromosómica como translocaciones, duplicaciones, inversiones y deleciones.. Translocaciones son el intercambio de segmentos de cromosomas entre cromosomas no homólogos. Duplicación Es la producción de copias extra de genes. Los segmentos cromosómicos rotos se invierten y se insertan nuevamente en la misma posición del cromosoma durante inversiones. Las inversiones pericéntricas abarcan un centrómero. Las inversiones paracéntricas se producen en los brazos cortos y largos del cromosoma en lugar de en el centrómero. La rotura permanente de segmentos de cromosomas se denomina supresiones. Algunas deleciones en los cromosomas pueden ser letales..
Figura 2: Alteraciones de la estructura del cromosoma.
1 - Eliminación, 2 - Duplicación, 3 - Inversión
Algunos organismos contienen un número anormal de cromosomas. Esto se llama aneuploidía. La aneuploidía se produce debido a fallas en la segregación de cromosomas homólogos durante la anafase I de la meiosis. Los errores de rotura o no disyunción del cromosoma causan la segregación inadecuada de cromosomas homólogos. Las células sexuales resultantes pueden contener cromosomas extra o extraviados. El síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner son anomalías cromosómicas sexuales. El síndrome de Down es una anomalía cromosómica autosómica..
Mutación genética: Una alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen se denomina mutación genética..
Mutación cromosómica: Las alteraciones en la estructura cromosómica o el número de cromosomas se conocen como mutaciones cromosómicas.
Mutación genética: Los errores en la replicación del ADN y los mutágenos, como los UV y los productos químicos, causan mutaciones genéticas.
Mutación cromosómica: Los errores en el cruce durante la meiosis causan mutaciones cromosómicas.
Mutación genética: La alteración se produce en la secuencia de nucleótidos de un gen en una mutación genética..
Mutación cromosómica: La alteración se produce en un segmento de un cromosoma en mutaciones cromosómicas..
Mutación genética: Un gen único se ve afectado por una mutación genética..
Mutación cromosómica: Varios genes se ven afectados por una mutación cromosómica.
Mutación genética: La influencia de la mutación genética es comparativamente baja..
Mutación cromosómica: Las mutaciones cromosómicas a veces pueden ser letales..
Mutación genética: La anemia de células falciformes, la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs y los cánceres son causados por mutaciones genéticas.
Mutación cromosómica: El síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Down son causados por mutaciones cromosómicas.
La mutación genética y las mutaciones cromosómicas introducen alteraciones en el material genético de un organismo en particular. Las mutaciones genéticas son las alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen. La mutación genética puede alterar la función de las proteínas en el cuerpo. Las mutaciones cromosómicas pueden ser una alteración de la estructura cromosómica o un número de cromosomas. La influencia de las mutaciones cromosómicas es mayor que las mutaciones genéticas. La principal diferencia entre la mutación genética y la mutación cromosómica es la magnitud de las alteraciones que ocurren en el material genético por cada tipo de mutación..
1.Bailey, Regina. "Cómo se produce la mutación genética". ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Disponible aquí. 29 de julio de 2017.
2. Bailey, Regina. “Cómo ocurren las mutaciones cromosómicas”. ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Disponible aquí. 29 de julio de 2017.
1. "Mutación puntual" por NCI - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. "Mutaciones de cromosomas individuales" Por Richard Wheeler (Zephyris) Versión vectorial: NikNaks - Archivo: Mutaciones de cromosomas individuales.png. (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia