¿Cuál es la diferencia entre mutaciones sin sentido y sin sentido?

los diferencia principal entre el disparate y la mutación sin sentido es que la La mutación sin sentido introduce un codón de parada en la secuencia del gen, lo que lleva a una terminación prematura de la cadena, mientras que la mutación sin sentido introduce un codón distinto en la secuencia del gen, no un codón de parada, lo que lleva a un aminoácido no sinónimo en la cadena polipeptídica.. Además, una mutación sin sentido resulta en un producto proteico truncado, incompleto y generalmente no funcional, mientras que una mutación sin sentido resulta en un cambio conservador o no conservador de la proteína..

Las mutaciones sin sentido y sin sentido son mutaciones puntuales o las sustituciones de un solo nucleótido que introducen cambios distintos en el producto proteico final..

Áreas clave cubiertas

1. Qué es una mutación sin sentido
- Definición, Mecanismo, Efecto
2. ¿Qué es una mutación missense?
- Definición, Mecanismo, Efecto
3. ¿Cuáles son las similitudes entre la mutación sin sentido y Missense?
- Esquema de características comunes
4. ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones sin sentido y sin sentido?
- Comparación de diferencias clave

Términos clave

Mutación conservadora, Mutaciones sin sentido, Aminoácido no sinónimo, Mutaciones sin sentido, Mutaciones puntuales, Terminación prematura de la cadena

Qué es una mutación sin sentido

Una mutación sin sentido es un tipo de mutación que introduce un codón de parada en el sitio de la mutación por una sustitución de nucleótido. Los tres codones de parada posibles en la secuencia de ADN son TAG, TAA y TGA. Aquí, estos codones se transcriben en la secuencia del ARNm, produciendo tres tipos de mutaciones sin sentido llamadas mutaciones ámbar (UAG), mutaciones ocres (UAA) y mutaciones ópalo o umber (UGA), respectivamente. Sin embargo, estos tres tipos de mutaciones también pueden surgir por la inserción o la eliminación de un solo nucleótido en la secuencia de nucleótidos..

Figura 1: Mutación sin sentido por eliminación

En el ARNm, los codones restantes más allá del codón de parada no se traducirán, lo que llevará a una terminación prematura de la cadena. Por lo tanto, esto causa una proteína truncada o incompleta, que no es funcional. Sin embargo, el efecto de la mutación sin sentido depende de la proximidad o el grado de inclusión de los dominios funcionales de la proteína afectada..

¿Qué es una mutación missense?

Las mutaciones sin sentido son un tipo de sustitución de un solo nucleótido que introduce un codón distinto en la secuencia de nucleótidos de un gen. Dado que cambia el codón a otro codón, que representa un aminoácido distinto, también llamamos mutaciones sin sentido como una sustitución no sinónima. En comparación con las mutaciones sin sentido, que es otro tipo de sustitución no sinónimo, las mutaciones sin sentido no introducen codones de parada en la secuencia del gen.

Aquí, el nuevo aminoácido puede contener propiedades similares al aminoácido original en el sitio de la mutación. En este caso, la mutación missense se llama mutación conservadora. Y, esta proteína mutada puede ejercer una funcionalidad similar a la proteína original. A la inversa, si el aminoácido de introducción tiene diferentes propiedades al aminoácido original, este tipo de mutación sin sentido se denomina mutación no conservadora. Aquí, la proteína mutada puede tener una función distinta a la proteína original, o de lo contrario, la proteína mutada se vuelve no funcional.

Figura 2: Tipos de mutaciones puntuales

Por ejemplo, algunas mutaciones sin sentido llevan a la activación de las proteínas originalmente inactivas. Esto se llama la ganancia de función. Además, otros tipos de mutaciones sin sentido pueden inactivar las proteínas originalmente activas. A esto le llamamos la pérdida de función..

Si la mutación puntual introduce el mismo aminoácido en el sitio de mutación con el uso de la degeneración del código genético, entonces esta mutación puntual se convierte en una mutación. mutación silenciosa, ¿Cuál es el tercer tipo de mutaciones puntuales?.

Similitudes entre la mutación sin sentido y missense

Las mutaciones sin sentido y sin sentido son dos tipos de mutaciones puntuales..
Un solo nucleótido en la secuencia del gen cambia ambos tipos de mutaciones.
Además, ambos resultan en los cambios en la secuencia de codones..
Además, ambos pueden conducir a la producción de proteínas no funcionales..
Así, estas mutaciones pueden llevar a desórdenes genéticos..
Además, ambos tipos de mutaciones puntuales pueden surgir debido a errores en la replicación del ADN. La tasa de error o la aparición de mutaciones puntuales durante la replicación del ADN es del 5-10%.
Sin embargo, la actividad de exonucleasa 3 'a 5' de la ADN polimerasa puede reparar los errores durante la replicación del ADN..
Además, los mutágenos químicos, incluidos los análogos de bases, los agentes desaminantes, los agentes alquilantes y los mutágenos físicos, como la radiación y el calor, también pueden producir mutaciones puntuales..
Los sistemas de reparación de ADN que incluyen la reparación directa, la reparación por escisión y los sistemas de reparación no coincidentes ayudan a reparar este tipo de mutaciones puntuales.

Diferencia entre la mutación sin sentido y Missense

Definición

Una mutación sin sentido se refiere a una mutación en la que un codón de sentido que corresponde a uno de los veinte aminoácidos especificados por el código genético se cambia a un codón que termina en cadena. Mientras que, una mutación sin sentido se refiere a una sustitución de un solo par de bases, que altera el código genético de una manera que produce un aminoácido que es diferente del aminoácido habitual en esa posición. Por lo tanto, estas definiciones contienen la diferencia fundamental entre mutaciones sin sentido y sin sentido..

Alteración en la secuencia de codones.

Además, la principal diferencia entre la mutación sin sentido y la sin sentido es que la mutación sin sentido introduce un codón de parada en la secuencia del codón en el sitio de la mutación, mientras que la mutación sin sentido introduce un codón distinto.

Durante la transcripción

Además, la mutación sin sentido resulta en una terminación prematura de la cadena en el sitio de la mutación, mientras que una mutación sin sentido produce un aminoácido distinto, que es conservativo o no conservador. Por lo tanto, esto también es una diferencia entre la mutación sin sentido y la sin sentido..

Efecto sobre la proteína

El efecto sobre la proteína es otra diferencia entre la mutación sin sentido y sin sentido. La mutación sin sentido resulta en una proteína incompleta o truncada, mientras que la mutación sin sentido produce una proteína conservada o no conservada.

Funcionalidad

Además, las proteínas producidas por mutaciones sin sentido son en su mayoría no funcionales, mientras que las proteínas producidas por las mutaciones sin sentido son funcionales, no funcionales o tienen una función distinta de la proteína original..

Desordenes genéticos

Las mutaciones sin sentido pueden conducir a trastornos genéticos como la fibrosis quística, la beta-talasemia, la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el síndrome de Hurler y el síndrome de Dravet, mientras que las mutaciones sin sentido pueden provocar enfermedad de células falciformes, epidermólisis ampollosa y superóxido dismutasa 1 (SOD1). esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Por lo tanto, los tipos de trastornos causados por estas mutaciones se atribuyen a otra diferencia entre mutaciones sin sentido y sin sentido..

Conclusión

Una mutación sin sentido introduce un codón de parada en el sitio de la mutación, lo que resulta en la terminación prematura de la cadena. Por lo tanto, esto provoca la producción de proteínas truncadas que no son funcionales. Además, una mutación sin sentido introduce un codón distinto en el sitio de la mutación, lo que resulta en la producción de una proteína no sinónima, que puede ser conservativa o no conservadora. Las mutaciones conservadoras producen una proteína con la misma funcionalidad con respecto a la proteína original, mientras que las proteínas no conservativas no son funcionales o tienen una función distinta. Por lo tanto, la principal diferencia entre la mutación sin sentido y sin sentido es el tipo de cambio en la secuencia del codón y la funcionalidad de la proteína mutada..

Referencia:

1. Brown TA. Genomas 2ª edición. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Capítulo 14, Mutación, Reparación y Recombinación. Disponible aquí

Imagen de cortesía:

1. "Eliminación de desplazamiento de marco (13062713935)" Por Genomics Education Program - Eliminación de cambio de marco (CC BY 2.0) a través de Commons Wikimedia
2. “Point mutations-en” Por Jonsta247 - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia

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