Diferencia entre mutación puntual y mutación de desplazamiento de marco

Diferencia principal - Mutación puntual frente a mutación de desplazamiento de marco

La mutación puntual y la mutación de desplazamiento de marco son dos tipos de mutaciones genéticas, que pueden ocurrir debido a errores en la replicación del ADN y mutágenos. Las mutaciones genéticas son mutaciones a pequeña escala, que ocurren dentro de la secuencia de nucleótidos de un gen. los diferencia principal entre mutación puntual y mutación de desplazamiento de marco es que La mutación puntual es una alteración de un solo nucleótido en un gen, mientras que la mutación de desplazamiento de marco implica uno o más cambios de nucleótidos, que alteran el marco de lectura abierto de un gen en particular Las mutaciones puntuales son principalmente sustituciones de nucleótidos, que conducen a mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido. Las mutaciones de desplazamiento de marco se producen por inserción o eliminación de nucleótidos.

Áreas clave cubiertas

1. ¿Qué es la mutación puntual?
      - Definición, Tipos, Características, Enfermedades Causadas
2. ¿Qué es la mutación de desplazamiento de marco?
      - Definición, Tipos, Características, Enfermedades Causadas
3. ¿Cuáles son las similitudes entre la mutación puntual y la mutación de cambio de marco?
      - Esquema de características comunes
4. ¿Cuál es la diferencia entre la mutación puntual y la mutación de desplazamiento de marco?
      - Comparación de diferencias clave

Términos clave: eliminaciones, mutación de desplazamiento de marco, inserciones, mutación sin sentido, mutación sin sentido, mutación puntual, mutación silenciosa, transición, trasversión

¿Qué es la mutación puntual?

Una alteración de un solo nucleótido en un gen se denomina mutación puntual. Las mutaciones puntuales surgen de sustituciones de nucleótidos. Las purinas y las pirimidinas son los dos tipos de nucleótidos que forman el ADN. Cuando una base de purina se sustituye por otra base de purina, la conversión se denomina transición. Cuando una base de purina se sustituye por una pirimidina o viceversa, la conversión se denomina transversión. Hay tres tipos de mutaciones puntuales como mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido.. 

Los tres tipos de mutaciones puntuales se muestran en Figura 1.

Figura 1: Mutaciones puntuales

Mutaciones silenciosas

En mutaciones silenciosas, aunque un solo par de bases ha cambiado en un codón particular, el mismo aminoácido también está codificado por el codón alterado. Esto puede suceder debido a la degeneración del código genético. Eso significa que puede haber varios codones en el código genético para representar un aminoácido particular. Por lo tanto, no se produce ningún cambio fenotípico en el organismo aunque el genotipo del organismo haya cambiado..

Mutaciones missense

En las mutaciones sin sentido, una vez que la alteración ocurre en un codón particular por una sustitución de nucleótido, el codón se altera de tal manera para codificar un aminoácido diferente. A veces, las propiedades químicas del aminoácido sustituido podrían ser las mismas que el aminoácido original. En esta situación, no se observa cambio fenotípico. Sin embargo, si el aminoácido sustituido tiene diferentes propiedades, la proteína mutada puede ser no funcional o, en ocasiones, letal.

Mutaciones sin sentido

En mutaciones sin sentido, la alteración de un nucleótido en un codón particular puede introducir un codón de parada en el gen. Esto detiene la traducción de la proteína a la mitad de la proteína completa. La proteína sustituida no es funcional y se acorta en longitud. Este tipo de proteínas no funcionales se cortan posteriormente por mecanismos celulares..

¿Qué es la mutación de desplazamiento de marco?

Las mutaciones que alteran el marco de lectura abierto de un gen se conocen como mutaciones de cambio de marco. Las mutaciones de cambio de marco pueden ocurrir de dos maneras; Inserción de bases y supresión de bases.. Inserción de uno o más pares de bases en la secuencia de nucleótidos de un gen desplaza las bases corriente abajo hacia la derecha. Supresión De bases desplaza las bases aguas abajo hacia la izquierda. Tanto las inserciones como las eliminaciones causan la alteración del marco de lectura abierto de un gen en particular. Típicamente, el ADN se codifica de tal manera que introduce codones de parada si se produce un cambio de marco por una mutación. Esto ahorrará energía celular que puede desperdiciarse para producir una proteína no funcional.. 

Figura 2: Mutación de cambio de marco

Similitudes entre la mutación puntual y la mutación de desplazamiento de marco

  • Tanto la mutación puntual como la mutación de desplazamiento de marco son dos tipos de mutaciones genéticas.
  • Tanto la mutación puntual como la mutación de desplazamiento de marco participan en la producción de proteínas no funcionales.
  • Para mantener una mutación puntual o una mutación de desplazamiento de marco, cada alteración debe ser replicada

Diferencia entre mutación puntual y mutación de desplazamiento de marco

Definición

Mutación puntual:  Una alteración de un solo nucleótido en un gen se conoce como mutación puntual.

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: Las mutaciones que alteran el marco de lectura abierto de un gen se conocen como mutaciones de cambio de marco:

Número de pares de base

Mutación puntual: Las mutaciones puntuales implican alteraciones de un solo nucleótido.

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: Las mutaciones de desplazamiento de marco implican alteraciones en varios nucleótidos.

Los tipos

Mutación puntual: Las mutaciones puntuales se producen debido a las sustituciones.

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: Las mutaciones de desplazamiento de marco se producen debido a inserciones o eliminaciones de nucleótidos.

Influencia

Mutación puntual: Las mutaciones puntuales pueden ser silenciosas, sin sentido o sin sentido..

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: Las mutaciones de desplazamiento de marco causan alteraciones en el marco de lectura abierto de una proteína.

Significado

Mutación puntual: Las mutaciones puntuales alteran la estructura de un gen..

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: Las mutaciones de desplazamiento de marco modifican el número de nucleótidos en un gen.

Enfermedades

Mutación puntual: La anemia de células falciformes es causada por mutaciones puntuales.

Mutacion con desplazamiento de la pauta de lectura: La enfermedad de Tay-Sachs es causada por mutaciones de cambio de marco.

Conclusión

La mutación puntual y la mutación de desplazamiento de marco son dos tipos de mutaciones genéticas, que se producen en la secuencia de nucleótidos de un gen. La mutación puntual es una alteración de un solo nucleótido, mientras que la mutación de desplazamiento de marco es uno o más cambios de nucleótidos, que alteran el marco de lectura abierto de un gen en particular. Por lo tanto, la principal diferencia entre la mutación puntual y la mutación de desplazamiento de marco es su efecto en la producción de una proteína funcional. 

Referencia:

1. "¿Qué es una mutación?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Web. Disponible aquí. 30 de julio de 2017. 

Imagen de cortesía:

1. "Eliminación de desplazamiento de marco (13062713935)" Por Genomics Education Program - Eliminación de cambio de marco (CC BY 2.0) a través de Commons Wikimedia