Diferencia entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes

Diferencia clave - Enfermedad de células falciformes versus anemia de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria común causada por una mutación puntual en la globina beta que promueve la polimerización de la hemoglobina desoxigenada, lo que lleva a la distorsión de los glóbulos rojos, la anemia hemolítica, la obstrucción vascular vascular y el daño tisular isquémico. La anemia de células falciformes es una forma hereditaria severa de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes, donde la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno.. La enfermedad de células falciformes tiene un grupo de manifestaciones patológicas. mientras La anemia de células falciformes es una de esas manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes.. Esto se destaca como la diferencia clave entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes.

CONTENIDO

1. Resumen y diferencia clave
2. Qué es la enfermedad de células falciformes
3. ¿Qué es la anemia de células falciformes?
4. Similitudes entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes
4. Comparación lado a lado: enfermedad de células falciformes frente a anemia de células falciformes en forma tabular
5. Resumen

Qué es la enfermedad de células falciformes?

La hemoglobina tiene una estructura tetramérica que se compone de dos pares de cadenas alfa y beta. Los eritrocitos adultos normales tienen HbA (α₂ β₂) como su forma dominante de hemoglobina. En la enfermedad de células falciformes, el residuo de glutamato en el sexto codón del gen de la globina beta se reemplaza por valina. Esta sustitución conduce a diversos cambios estructurales y funcionales en la molécula de hemoglobina. Además de la HbA, las personas que padecen la enfermedad de células falciformes tienen un tipo especial de hemoglobina en sus glóbulos rojos llamada hemoglobina falciforme (HbS).

Patogenia de la enfermedad de células falciformes

El citosol de los glóbulos rojos que fluye libremente se convierte en un gel viscoso cuando la presión parcial de oxígeno cae por debajo de cierto nivel crítico. Con la desoxigenación continua, las moléculas de HbS se polimerizan en largas fibras dentro de los glóbulos rojos, distorsionándolos en forma de media luna. Esta es la base patológica de las principales manifestaciones, como la hemólisis crónica, la oclusión microvascular y el daño tisular..

A medida que crecen los polímeros de HbS, comienzan a herniarse a través de la membrana de los glóbulos rojos. Esta modificación estructural de los glóbulos rojos induce una afluencia de Ca²⁺.El aumento del nivel de calcio intracelular luego induce la unión cruzada de las proteínas intracelulares, lo que resulta en un flujo de salida de K⁺y agua. La repetición de este proceso deshidrata los glóbulos rojos, haciéndolos rígidos y densos. En última instancia, se convierten en células enfermizas irreversibles que se eliminan rápidamente de la circulación mediante hemólisis extravascular.

Existen varias nociones sobre la base patológica de las oclusiones microvasculares, pero el mecanismo exacto no se entiende claramente.

Figura 01: la enfermedad de células falciformes se hereda en el patrón autosómico recesivo.

Características clínicas de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Algunos de los individuos afectados pueden quedar lisiados mientras que otros solo pueden tener síntomas leves.

(Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes tienen muchas manifestaciones clínicas comunes que se analizan bajo el encabezado "Características clínicas de la anemia de células falciformes")

Diagnóstico de la enfermedad de células falciformes

Electroforesis de hemoglobina para demostrar la presencia de HbS.
Prueba de ditionato
El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis del ADN fetal obtenido por amniocentesis.

¿Qué es la anemia de células falciformes??

La forma severa hereditaria de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes, donde la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno, se llama anemia de células falciformes.

(La patogenia de la anemia de células falciformes se ha discutido bajo el título "Patogenia de la enfermedad de células falciformes".)

Figura 02: Células falciformes

Características clínicas de la anemia de células falciformes

Las características clínicas son de una anemia hemolítica severa puntuada por crisis. Puede haber cuatro tipos principales de crisis.

1. Crisis oclusivas vaso

Las crisis oclusivas vaso son más frecuentes que las otras y están predispuestas por factores como infecciones, acidosis, deshidratación y desoxigenación. Debido al bloqueo de los vasos sanguíneos, el suministro de sangre a ciertas áreas del cuerpo, especialmente a las extremidades, está comprometido. En consecuencia, aparecen infartos en estas regiones, dando lugar a un intenso dolor. Existe una afección llamada síndrome del pie y la mano donde el paciente se queja de dolor intenso en las extremidades. Esto sucede debido a los infartos en los huesos pequeños de las extremidades..

2. Crisis de secuestro visceral

Estas crisis se producen como consecuencia de la enfermedad y la acumulación de sangre dentro de los órganos. La anemia se exacerba a un nivel severo durante una crisis de secuestro visceral. El síndrome torácico agudo es la complicación más peligrosa de esta crisis. Los pacientes sufren de dolor torácico y disnea. Una radiografía de tórax mostrará la presencia de infiltrados pulmonares..

3. Crisis aplásticas

Esto ocurre después de una infección por el virus parvo y, a veces, también debido a la deficiencia de folato. Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina del nivel de hemoglobina que a menudo requiere transfusión.

4. Anemia hemolítica

Otras características clínicas de la anemia de células falciformes

Ulceras en la extremidad inferior..
El bazo se agranda en la infancia pero su tamaño se reduce gradualmente debido a los infartos (autosplenectomía).
Hipertensión pulmonar.

Diagnóstico de laboratorio de la anemia de células falciformes

El nivel de hemoglobina suele ser de 6-9g / dL..
Presencia de células falciformes y células diana en el hemograma..
Las pruebas de detección de enfermedad con sustancias químicas como el ditionato son positivas cuando la sangre se desoxigena.
En HPLC, la HbSS se detecta como la forma dominante de hemoglobina y no se detecta la HbA.

Tratamiento para la anemia de células falciformes

Evitando los factores conocidos para precipitar las crisis..
Ácido fólico.
Buena nutrición e higiene..
Neumococo, Haemophilus y vacunación meningocócica.
Las crisis deben tratarse de acuerdo con la afección, la edad y el cumplimiento farmacológico del paciente.

¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes??

Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes son causadas por la misma mutación genética que afecta a las cadenas de globina beta y, por lo tanto, a la estructura y función de la hemoglobina..
Dado que la anemia de células falciformes es una manifestación patológica de la enfermedad de células falciformes, también comparten características clínicas comunes.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes??

Enfermedad de células falciformes frente a la anemia de células falciformes
La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria común causada por una mutación puntual en la beta-globina que promueve la polimerización de la hemoglobina desoxigenada, lo que lleva a la distorsión de los glóbulos rojos, la anemia hemolítica, la obstrucción vascular y el daño tisular isquémico.	La anemia de células falciformes es una forma hereditaria severa de anemia que surge como resultado de la enfermedad de células falciformes, donde la forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno..
Manifestaciones Patológicas
La enfermedad de células falciformes tiene varias manifestaciones patológicas..	La anemia de células falciformes es una de las manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes..

Resumen - Enfermedad de células falciformes frente a anemia de células falciformes

Tanto la enfermedad de células falciformes como la anemia de células falciformes son afecciones hereditarias comunes y los tratamientos adecuados pueden ser útiles para elevar el nivel de vida del paciente. La enfermedad de células falciformes tiene un grupo de manifestaciones patológicas, mientras que la anemia de células falciformes es una de esas manifestaciones patológicas de la enfermedad de células falciformes. Esta es la principal diferencia entre la enfermedad de células falciformes y la anemia de células falciformes.

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Referencias:

1. Hoffbrand, A. V., y P. A. H. Moss. Hematología esencial. 6ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimir.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran bases patológicas de la enfermedad. Filadelfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimir.

Imagen de cortesía:

1. "Autorecessive" Por en: User: Cburnett - Trabajo propio en Inkscape, CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia
2. “Células falciformes 01"Por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) - (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia

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