Diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia

Diferencia clave - Anemia de células falciformes frente a talasemia
 

La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de las cadenas α-globina o β-globina. La anemia de células falciformes es una forma de anemia hereditaria grave en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno. La diferencia clave entre la anemia de células falciformes y la talasemia es que En la talasemia, tanto α y β Las cadenas de globina pueden verse afectadas, pero en la anemia de células falciformes solo la β Las cadenas de globina se ven afectadas..

CONTENIDO

1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es la talasemia?
3. ¿Qué es la anemia de células falciformes? 
4. Similitudes entre la anemia de células falciformes y la talasemia
5. Comparación lado a lado - Anemia de células falciformes frente a talasemia en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es la talasemia??

La talasemia es "un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta que componen la hemoglobina HbA adulta que conduce a anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionada con el desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina".

La talasemia se puede clasificar en dos categorías principales.

1. Alfa talasemia
2. Talasemia beta.

Alfa talasemia

En la alfa talasemia, algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa se eliminan. Por lo general, el gen de la globina alfa tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende del número de copias que faltan.

1. Hydrops Fetalis

Cuando faltan las cuatro copias del gen de la globina alfa, se suprime completamente la síntesis de las cadenas de la globina alfa. Dado que las cadenas de globina alfa son necesarias para la síntesis de hemoglobina fetal y adulta, esta condición no es compatible con la vida y, por lo tanto, conduce a la muerte en el útero..

2. Enfermedad de la HbH

La ausencia de tres copias del gen de la globina alfa produce una anemia microcítica hipocrómica moderada a grave con esplenomegalia asociada.

3. Rasgos de talasemia alfa

Estos se deben a la ausencia o inactividad de una o dos copias del gen de la globina alfa. Aunque los rasgos de alfa talasemia no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles medios de hemoglobina corpuscular al tiempo que aumentan el recuento de glóbulos rojos por encima de 5,5 * 10¹²/ L.

Figura 01: Herencia de la talasemia alfa

Síndromes de talasemia beta

1. Beta talasemia mayor

Si ambos padres son portadores del rasgo de talasemia beta, la probabilidad de que una descendencia obtenga una talasemia beta mayor es del 25%. En esta condición, la producción de cadenas de globina beta se suprime completamente o se reduce drásticamente. Como no hay suficientes cadenas de globina beta para que se combinen con ellas, el exceso de cadenas de globina alfa se deposita en los glóbulos rojos maduros e inmaduros. Esto allana el camino para la hemólisis prematura de los glóbulos rojos y la eritropoyesis ineficaz.

Características clínicas

1. Anemia grave que se manifiesta a los 3 a 6 meses después del nacimiento..
2. Esplenomegalia y hepatomegalia
3. Facies talasémicas

Diagnóstico de laboratorio

La técnica principal empleada en el diagnóstico de enfermedades hematológicas en la actualidad es la cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC). En la beta talasemia mayor, la HPLC muestra la presencia de niveles muy reducidos de HbA con niveles inusualmente altos de HbF. Un hemograma completo mostrará la existencia de anemia microcítica hipocrómica, mientras que el examen de una muestra de sangre revelará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con el punteado basófilo y las células diana.

Tratamiento

• Transfusiones de sangre regulares
• Se administra ácido fólico si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria..
• Terapia de quelación de hierro
• Algunas veces también se realiza una esplenectomía para reducir el requerimiento de sangre.

2. Rasgo de talasemia beta / menor

Beta talasemia menor es una condición común que es asintomática la mayor parte del tiempo. Aunque las características son similares a las de la talasemia alfa, la talasemia beta es más grave que su contraparte. El diagnóstico de beta talasemia menor se realiza si la HbA₂ nivel es mas del 3.5%.

3. Talasemia intermedia

Los casos de talasemia de gravedad moderada que no requieren transfusiones regulares se llaman talasemia intermedia.

¿Qué es la anemia de células falciformes??

La anemia de células falciformes es una forma de anemia hereditaria grave en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno.

La forma de hemoglobina generada debido a la mutación genética en la anemia de células falciformes homocigóticas se llama HbSS (hemoglobina falciforme). Cuando el nivel de oxígeno cae por debajo de un cierto punto crítico, la hemoglobina falciforme forma cristales a través de un proceso de polimerización, produciendo fibras largas, cada una de las cuales consta de siete cadenas dobles entrelazadas con reticulación. Es esta polimerización la que distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna. Dado que los glóbulos rojos distorsionados han perdido su cumplimiento, ya no son capaces de pasar a través de pequeños vasos sanguíneos; Dentro de estos pequeños vasos, las células falciformes bloquean el lumen, comprometiendo el suministro de sangre a los órganos, lo que produce infartos múltiples..

Figura 02: Anemia de células falciformes

Características clínicas de la anemia de células falciformes

Se puede observar anemia hemolítica severa puntuada por crisis..

1. Crisis oclusivas vaso

Factores tales como infección, deshidratación, acidosis y desoxigenación predisponen a las crisis vaso oclusivas. El paciente se queja de dolor intenso en las extremidades. Esto se debe a los infartos en los huesos pequeños de las extremidades..

2. Crisis de secuestro visceral

Estos se deben a la acumulación de sangre y de enfermedad, que tienen lugar dentro de los órganos. La complicación más fatal de este tipo es el síndrome del cofre falciforme donde el paciente presenta disnea y dolor torácico. En la radiografía de tórax se pueden observar infiltrados pulmonares..

3. Crisis aplásticas.

Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina en el nivel de hemoglobina, la mayoría de las veces después de una infección por el virus parvo. La deficiencia de folato también puede ser un factor contribuyente.

Otras características clínicas de la anemia de células falciformes

• Ulceras en las extremidades inferiores.
• Hipertensión pulmonar
• Cálculos biliares

Diagnóstico de laboratorio de la anemia de células falciformes

• El nivel de hemoglobina suele ser de 6-9g / dL..
• Presencia de células falciformes y células diana en el hemograma..
• Las pruebas de detección de enfermedad con sustancias químicas como el ditionato son positivas cuando la sangre se desoxigena.
• En HPLC, no se detecta HbA.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

• Evitando los factores conocidos para precipitar las crisis..
• Ácido fólico.
• Buena nutrición e higiene..
• Vacunación neumocócica, hemófila y meningocócica..
• Las crisis deben tratarse de acuerdo con la afección, la edad y el cumplimiento farmacológico del paciente.

¿Cuáles son las similitudes entre la anemia de células falciformes y la talasemia??

• Tanto la talasemia como la anemia de células falciformes son enfermedades genéticas que afectan la estructura y función de la hemoglobina..

¿Cuál es la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia??

Anemia de células falciformes vs talasemia
La anemia de células falciformes es una forma de anemia hereditaria grave en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno.	La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina α o β.
Tipo de cadena de globina afectada
En la anemia de células falciformes solo se afectan las cadenas beta..	Ambas cadenas alfa y beta pueden verse afectadas en la talasemia.
Naturaleza de la mutación genética
El defecto genético que causa la anemia de células falciformes es una sustitución genética..	La talasemia es causada por una mutación puntual o por una eliminación de un gen.
Resistencia contra la malaria
Se sabe que el defecto genético que causa la anemia de células falciformes tiene una acción protectora contra la malaria.	El defecto genético en la talasemia no proporciona resistencia contra la malaria..
Origen genético
La anemia de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo.	La talasemia es un trastorno autosómico codominante..

Resumen - Anemia de células falciformes frente a talasemia

La talasemia y la anemia de células falciformes son dos trastornos hematológicos graves que se presentan principalmente en la práctica pediátrica. Por lo tanto, es importante comprender claramente la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia. Aumentar la conciencia de la comunidad sobre estas enfermedades será útil para minimizar su incidencia, ya que los matrimonios consanguíneos desempeñan un papel importante en la transmisión de estos trastornos genéticos de generación en generación..

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Referencias:

1. Hoffbrand, A. V., y P. A. H. Moss. Hematología esencial. 6ª ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimir.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran bases patológicas de la enfermedad. Filadelfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimir.

Imagen de cortesía:

1. "Talasemia alfa" Por el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) - Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia
2. “Factores de riesgo para la anemia de células falciformes (1) 2” Por Diana grib - Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) vía Commons Wikimedia