Diferencia entre penetrancia y expresividad

Diferencia principal - Penetrance vs expresividad               

Aunque algunos tipos de herencia en genética son simples como condiciones autosómicas dominantes, también puede haber tipos complicados de herencia. Cuando se heredan los alelos dominantes, se espera que expresen un rasgo particular o un conjunto de rasgos que constituyen una condición particular o un síndrome. Sin embargo, en realidad, el alelo dominante afecta a diferentes personas de diferentes maneras. En ese sentido, un genotipo específico puede exhibir variabilidad fenotípica o un rango de fenotipos diferentes. La penetrancia y la expresividad son dos medidas que describen el rango de expresión fenotípica de un genotipo particular en individuos. los diferencia principal Entre penetrancia y expresividad es que La penetrancia es una medida cuantitativa, que describe los niveles de expresión de un fenotipo particular, que corresponde a un genotipo dominante. mientras La expresividad es la extensión de un genotipo dado expresado a nivel fenotípico..  

Áreas clave cubiertas

1. Que es la penetrancia
      - Definición, Significado, Ejemplos
2. Que es la expresividad
      - Definición, Significado, Ejemplos
3. ¿Cuál es la diferencia entre penetrancia y expresividad?
      - Comparación de diferencias clave

Términos clave: Penetrancia, expresividad, genotipo, fenotipo, expresión génica, alelo dominante, variabilidad fenotípica, síndromes genéticos

Que es la penetrancia

La penetrancia es el porcentaje de individuos con un fenotipo dado, que exhiben el fenotipo asociado con ese genotipo en particular. En otras palabras, explica en qué medida un gen o conjunto de genes en particular se expresa en los fenotipos de los individuos que lo portan, medido por la proporción de portadores que muestran el fenotipo característico. Es una medida cuantitativa, que describe las variaciones de expresión en el nivel de fenotipo..

En algunas condiciones, el alelo dominante exhibe el fenotipo dominante, siguiendo la genética mendeliana. En este caso, el porcentaje de penetrancia es del 100%. Además, muchos genotipos dominantes exhiben penetrancia incompleta. En penetrancia incompleta, el porcentaje de penetrancia es inferior al 100%. El porcentaje de penetrancia se estima a partir de los datos de historia familiar y por secuenciación de ADN. Los genotipos y los fenotipos correspondientes deben registrarse en una gran población para obtener una medición precisa. Los individuos con expresión cero de un gen particular exhiben penetrancia reducida. La penetrancia reducida generalmente ocurre en los síndromes de cáncer familiar. Mutaciones en el BRCA1 y BRCA2 Los genes desarrollan cánceres durante la vida de algunas personas, pero no en otras. La penetrancia reducida puede depender de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida..

La penetrancia de un gen en particular puede variar de persona a persona y con la edad de la persona. Los factores que afectan a la penetrancia se muestran en Figura 1.

Figura 1: Factores que afectan la penetrancia

Que es la expresividad

La expresividad es la extensión de un genotipo dado expresado a nivel fenotípico. La expresividad del gen también se puede expresar como un porcentaje. Cuando la expresividad de un gen en particular es del 50%, solo la mitad de los caracteres de ese gen están presentes en ese individuo en particular. La extensión de la expresión de un gen particular depende de factores ambientales. Por lo tanto, el mismo gen puede tener expresiones variables entre individuos. La expresividad variable muestra cuán leve o grave es el fenotipo.

Muchas condiciones genéticas se identifican como un conjunto de características, que ocurren juntas. Un grupo de características reconocibles, que ocurren debido a una causa común, se llama síndrome. Síndromes genéticos Son bastante variables en su expresividad. Aunque la mutación del síndrome de Marfan se produce en FBN1, Las características del síndrome varían ampliamente entre las personas. Otro ejemplo de expresividad es la polidactilia (la aparición de dedos extra) en los gatos. La relación entre penetrancia y expresividad se muestra en Figura 2.

Figura 2: Relación entre Penetrancia y Expresividad

Diferencia entre penetrancia y expresividad

Definición

Penetrancia: La penetrancia es el porcentaje de individuos de un genotipo dado, que muestra el fenotipo asociado con ese genotipo en particular.

Expresividad: La expresividad es la extensión de un genotipo dado, que se expresa a nivel fenotípico.

Significado

Penetrancia: La penetrancia explica con qué frecuencia se expresa el gen..

Expresividad: La expresividad explica la extensión de la expresión génica..

Cualitativo cuantitativo

Penetrancia: La penetrancia es una medida cuantitativa..

Expresividad: La expresividad es una medida cualitativa..

En enfermedades

Penetrancia: La penetrancia explica si la enfermedad aparece..

Expresividad: La expresividad explica cómo aparece una enfermedad..

Tipo de medida

Penetrancia: La penetrancia describe la expresión de un solo gen..

Expresividad: La expresividad describe la expresión de un grupo de caracteres o un síndrome..

Fenómeno asociado involucrado en el análisis genético

Penetrancia: La penetrancia incompleta es un fenómeno que dificulta el análisis genético.

Expresividad: La expresividad variable es un fenómeno que dificulta el análisis genético..

Ejemplos

Penetrancia: La expresion de BRCA1 y BRCA2 los genes desarrollan cánceres en algunos individuos pero no en otros como resultado de la penetrancia.

Expresividad: Las características del síndrome de Marfan varían ampliamente entre los individuos como resultado de la expresividad.

Conclusión

La penetrancia y la expresividad describen la relación entre un genotipo de dominancia y su fenotipo asociado. La penetrancia es la proporción de un genotipo particular, que expresa su fenotipo asociado. Es una medida cuantitativa de la cantidad de expresión de un gen en particular. La expresividad describe las variaciones en la expresión génica de un genotipo particular. Es una medida cualitativa, que se correlaciona con la extensión de la expresión génica. Por lo tanto, la principal diferencia entre penetrancia y expresividad está en sus parámetros..

Referencia:

1. Griffiths, Anthony JF. “Penetrancia y expresividad”. Introducción al análisis genético. 7ª edición. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 01 de enero de 1970. Web. Disponible aquí. 4 de junio de 2017. 
2. "Variabilidad del fenotipo: Penetrancia y expresividad". Nature News. Nature Publishing Group, n.d. Web. Disponible aquí. 4 de junio de 2017. 
3. ”¿Qué son la penetrancia reducida y la expresividad variable? - Genetics Home Reference. ”Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Institutos Nacionales de Salud, n.d. Web. Disponible aquí. 05 de junio de 2017. 
4. "Análisis genético de un solo gen". Genética abierta - CuboCube. N.p., n.d. Web. Disponible aquí. 05 de junio de 2017. 

Imagen de cortesía:

1. "Factores que afectan la penetrancia" por el Programa de Educación Genómica (CC BY 2.0) a través de Flickr