La aneuploidía y la poliploidía describen los cambios en el cromosoma y el número de series de cromosomas de una célula respectivamente. Diferentes números de cromosomas nacen de diferentes especies. La aneuploidía es la presencia o ausencia de cromosomas que no sean su número normal, lo que causa anomalías cromosómicas en la célula. La poliploidia es la adquisición de uno o más conjuntos de cromosomas, además, por parte de las células diploides normales. los diferencia clave Entre aneuploidía y poliploidía es que La aneuploidía es el cambio numérico en los cromosomas habituales de las células y la poliploidía es el cambio numérico en los conjuntos de cromosomas habituales de las células..
Este artículo analiza,
1. ¿Qué es la aneuploidía?
- Definición, características, trastornos.
2. ¿Qué es la poliploidia?
- Definición, características, ejemplos.
3. ¿Cuál es la diferencia entre aneuploidía y poliploidía?
La presencia de un número anormal de cromosomas en una célula se conoce como aneuploidía. Esto incluye la presencia de cromosomas adicionales o la ausencia del número habitual de cromosomas. La aneuploidía causa trastornos genéticos, incluidos defectos de nacimiento en seres humanos. También puede causar cánceres. Durante la producción de gametos, la segregación inadecuada de los cromosomas entre las células conduce a la aneuploidía. Los trastornos genéticos derivados de la aneuploidía se pueden dividir en dos: trastornos autosómicos y trastornos de los cromosomas sexuales..
La célula humana contiene 46 cromosomas, 22 pares homólogos y 2 cromosomas sexuales. Durante la meiosis, las parejas homólogas se segregan en cada célula una por una. Los dos cromosomas sexuales también se segregan en dos células hijas. Pero, algunos pares permanecen sin estar separados y ubicados en un gameto. El gameto resultante contiene cromosoma extra, mientras que al otro le falta un cromosoma. En algunas condiciones, estos números de cromosomas anormales pueden ser tolerados. Pero algunos pueden ser letales (aborto involuntario).
La aneuploidía se puede describir bajo diferentes terminologías, como nullisomía, monosomía, disomía, trisomía y tetrasomía.. Nulismo Es un par faltante de cromosomas homólogos.. Monosomia Es la falta de un cromosoma en un núcleo diploide.. Disomia Es la presencia de las dos copias de un cromosoma, que es la condición normal de las células somáticas humanas.. Trisomia Es la presencia de tres copias de un cromosoma.. Tetrasomía / Pentasomía Es una condición rara con autosomas donde se presentan cuatro o cinco copias de cromosomas. Los trastornos cromosómicos que se producen en los seres humanos se describen en tabla 1.
Tabla 1: Trastornos cromosómicos
Nombre: No. de cromosomas. | Trastornos cromosómicos |
Nullisomy: 2n-2 | Condición letal en humanos |
Monosomía: 2n-1 | Trastorno cromosómico sexual - síndrome de Turner (45 + X) |
Disomía: n + 1 | La disomía causa aneuploidía en organismos triploides o tetraploides. |
Trisomía: 2n + 1 | Trastornos autosómicos: trisomía 16 (aborto espontáneo en el feto), trisomía 21, síndrome de Down, trisomía 18, síndrome de Edwards, trisomía 13, síndrome de Patau. Trastornos cromosómicos sexuales: 47 + XXX, síndrome de Klinefelter (47 + XXY) y 47 + XYY |
Tetrasomía / Pentasomía: 2n + 2 o 2n + 3 | Trastornos de los cromosomas sexuales: XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY y XYYYY |
El síndrome de Down es el tipo más común de trastornos cromosómicos en humanos nacidos vivos. La apariencia cromosómica en el cariotipo del síndrome de Down se muestra en Figura 1. El síndrome consta de tres copias del cromosoma 21..
Figura 1: cariotipo del síndrome de Down
El mosaicismo somático para el cromosoma 21 puede ocurrir en las neuronas del cerebro debido a defectos de las células precursoras neuronales en la división celular. El mosaicismo somático también se presenta en todos los cánceres virtuales, como la leucemia linfocítica crónica (CLL) en la trisomía 12 y la leucemia mieloide aguda (AML) en la trisomía 8. La aneuploidía se puede detectar a través del cariotipo.
Se compone de más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en una célula que se conoce como poliploidía. El humano es un organismo diploide, consta de dos conjuntos de cromosomas homólogos. Pero en los helechos y plantas con flores, se observa con frecuencia poliploidía.. Epulopiscio Fishelsoni como bacterias grandes que contienen más de dos juegos de cromosomas en su citoplasma. Endoplolyploidy Es la poliploidía en las células musculares, el hígado y la médula ósea diploides..
La poliploidia puede ocurrir debido a las anomalías en la división celular, tanto durante la mitosis como en la metafase I en la meiosis. Es raro en seres humanos que no sea en tejidos diferenciados. Pero, la triploidía, designada como 69, XXX y tetraploidía, designada como 92, XXXX ocurre en humanos. Triploidy puede ser digyny o diandry. Digyny se produce debido a dos conjuntos haploides de la madre. Diandry se produce debido a dos conjuntos haploides del padre. La mayoría de las veces, la poliploidía en humanos termina con un aborto espontáneo..
El tratamiento de las semillas con una sustancia química llamada colchicina induce la poliploidía en los cultivos. La poliploidia de los cultivos se puede utilizar para superar la esterilidad de las especies híbridas o, en algunos casos, para lograr frutos estériles. Ejemplos de cultivos para poliploidía se incluyen en Tabla 2.
Tabla 2: Ejemplos para los cultivos de poliploidía
Poliploidía | Ejemplos |
Triploide | Sandía, Manzana, Cítricos, Plátano, Jengibre |
Tetraploide | Maní, Tobaco, Durum, Algodón, Canola, Kinnow |
Hexaploide | Pan de trigo, avena, kiwi, crisantemo |
Octaploide | Caña de azúcar, Fresa, Pensamientos, Dalia |
Dodecaploide | Algunos híbridos de caña de azúcar. |
La poliploidia derivada de los cromosomas de una sola especie se conoce como autopoliploidía. Se produce debido a la duplicación del genoma natural. Ej: Patata, Plátano, Manzana
Poliploidía derivada de diferentes especies. Ej: Triticale (6n) se deriva de Wheat (4n) y Rye (2n), Col
Duplicaciones de genomas antiguos a través de mutaciones y translocaciones de genes. Ej: levadura de pan, arroz.
Figura 2: La correlación entre conjuntos de cromosomas.
Aneuploidía: La aneuploidía es la presencia de un número anormal de cromosomas..
Poliploidia: La poliploidia es la presencia de más de dos juegos de cromosomas homólogos..
Aneuploidía: Es más común en los humanos..
Poliploidia: Es raro en los humanos..
Aneuploidía: Nulisomía, monosomía, disomía, trisomía y tetrasomía..
Poliploidia: Triploide, Tetraploide, Hexaploide, Octaploide, Dodecaploide, etc..
Aneuploidía: Causa trastornos cromosómicos. Algunos de los trastornos son letales..
Poliploidia: Las situaciones triploides y tetraploides son letales..
Aneuploidía: Leucemia linfocítica crónica (LLC) en trisomía 12, leucemia mieloide aguda (LMA) en trisomía 8, mosaicismo somático para el cromosoma 21 en células neuronales del cerebro.
Poliploidia: Células diferenciadas como hígado, músculo y médula ósea..
La aneuploidía se describe en los números de cromosomas. Causa anormalidades en los cromosomas de los humanos. Algunos de ellos son tolerables, mientras que otros terminan con un aborto espontáneo. La poliploidia es el número anormal de series de cromosomas. Triploides y tetraploides son las posibles situaciones en humanos. Pero, ambos terminan con un aborto involuntario. Por lo tanto, la diferencia clave entre la aneuploidía y la poliploidía es el número anormal de cromosomas y los conjuntos de cromosomas..
Referencia:
1. “Aneuploidía”. Wikipedia, la enciclopedia libre, 2016. Consultado el 21 de febrero de 2017
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploidía", una introducción al análisis genético. 7ª edición. Nueva York: W. H. Freeman, 2000. Biblioteca de NCBI. Consultado el 21 de febrero de 2017
3. O'Connor, C. "Anomalías cromosómicas: aneuploidías". Aprende en Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Consultado el 21 de febrero de 2017
4. “Poliploide”. Wikipedia, la enciclopedia libre, 2017. Consultado el 21 de febrero de 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. y Comai, L. "Poliploidía". Aprende en Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Consultado el 21 de febrero de 2017
6. “Poliploidía”. NUEVA ENCICLOPEDIA MUNDIAL, 2008. Acceso el 21 de febrero de 2017
Imagen de cortesía:
1. Cortesía del “cariotipo del síndrome de Down”: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - Proyecto del Genoma Humano (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia
2. “Haploide, diploide, triploide, tetraploide.svg”. Por Por Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivative work: Ehamberg (hablar) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia