El ADN está constantemente sujeto a cambios debido a diversos factores, incluidos el origen interno y ambiental. Daños y mutaciones en el ADN son dos de los cambios que ocurren en el ADN. La mutación se define como un cambio de base en la secuencia de ADN. Las mutaciones no pueden ser reconocidas y reparadas por enzimas. Los genes mutados dan como resultado diferentes secuencias de aminoácidos que producen productos de proteínas incorrectos. Las mutaciones son causadas por la inserción de nucleótidos, deleción de nucleótidos, inversión de nucleótidos, duplicación de nucleótidos y reordenamiento de nucleótidos en el ADN. Las mutaciones se originan durante la replicación del ADN o debido a diferentes factores ambientales como la luz UV, el humo de los cigarrillos, la radiación, etc. Existen diferentes tipos de mutaciones, tales como mutaciones puntuales, mutaciones de desplazamiento de marco, mutaciones sin sentido, mutaciones silenciosas y mutaciones sin sentido. La mutación de Missense es una mutación puntual que resulta en la sustitución de un aminoácido diferente en la secuencia de aminoácidos debido al cambio de un solo nucleótido en la secuencia de ARNm. La mutación sin sentido es una mutación puntual que resulta en un producto proteico truncado, incompleto, no funcional debido a la introducción de un codón de parada prematuro en la secuencia de ARNm transcrita. La diferencia clave entre missense y mutación sin sentido es que La mutación missense sustituye un aminoácido diferente en la secuencia de aminoácidos, mientras que la mutación sin sentido introduce un codón de parada en la secuencia del ARNm..
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es una mutación missense?
3. Qué es una mutación sin sentido
4. Similitudes entre la mutación sin sentido y sin sentido
5. Comparación lado a lado - Missense vs mutación sin sentido en forma tabular
6. Resumen
La mutación de Missense es una mutación puntual donde un solo nucleótido se cambia para causar una sustitución de un aminoácido diferente. En la mutación missense, el codón de parada no se genera para terminar la síntesis de la secuencia de aminoácidos similar a la mutación sin sentido.
Figura 01: Mutación de Missense
Cuando un nucleótido cambia en la secuencia de ADN, cambia el código genético del gen. Cuando se transcribe, el ARNm resultante tendrá un codón diferente (el nucleótido se triplica, lo que resulta en un aminoácido). El codón modificado da como resultado un aminoácido diferente. La secuencia de aminoácidos resultante diferirá de la única secuencia de aminoácidos debido a la sustitución de un aminoácido diferente por la mutación.
Un codón de parada es un triplete de nucleótidos dentro de la secuencia del ARNm que señala la terminación de la traducción en proteínas. En un código genético estándar, hay tres codones de parada diferentes. Son UAG ('ámbar'), UAA ("ocre") y UGA ("opal") en ARN. En el ADN, estos tres codones de parada aparecen como TAG ("ámbar"), TAA ("ocre") y TGA ("ópalo"). Estos codones de parada están situados correctamente al final del código genético de un gen. Por lo tanto, produce una proteína completa sin introducir ninguna interrupción. Las mutaciones pueden introducir un codón de parada prematura en una secuencia de ARNm. La mutación sin sentido es una mutación puntual que introduce un codón de parada prematura en la secuencia del ARNm. Un solo cambio de nucleótido conduce a una introducción de un codón de parada. Cuando se introduce innecesariamente un codón de parada en la secuencia del ARNm, finaliza la traducción sin completar la traducción completa. Por lo tanto, la proteína resultante se acorta anormalmente. Cada proteína tiene una secuencia de aminoácidos única. Los cambios de nucleótidos en la secuencia de ADN del gen dan como resultado diferentes proteínas que no son funcionales o están incompletas..
Figura 01: Mutación de Missense
Las mutaciones sin sentido pueden causar una enfermedad genética al dañar un gen responsable de una proteína específica. La talasemia, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística y el síndrome de Hurler son varias enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.
Missense vs mutación sin sentido | |
La mutación de Missense es una mutación puntual que causa la sustitución de un aminoácido diferente en la secuencia de aminoácidos como resultado del cambio de nucleótido.. | La mutación sin sentido es una mutación puntual que introduce un codón de parada prematuro en la secuencia del ARNm como resultado de un cambio de nucleótido. |
Introducción de Stop Codon | |
La mutación de Missense no introduce un codón de parada.. | La mutación sin sentido introduce un codón de parada. |
Producto final | |
La mutación de Missense resulta en una secuencia de aminoácidos diferente. | La mutación sin sentido resulta en un producto proteico más corto e inacabado. |
Sustitución de un aminoácido diferente | |
La mutación de Missense sustituye a un aminoácido diferente.. | La mutación sin sentido no sustituye a un aminoácido diferente.. |
Las mutaciones sin sentido y sin sentido son dos tipos de mutaciones puntuales que causan un solo cambio de nucleótido en la secuencia del ADN. La mutación de Missense conduce a una sustitución de un aminoácido diferente en la secuencia de aminoácidos. La mutación sin sentido conduce a una introducción de un codón de parada prematura en la secuencia del ARNm. Esta es la diferencia entre missense y mutación sin sentido..
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1. "Mutación de Missense". Wikipedia. Fundación Wikimedia, 14 de julio de 2017. Web. Disponible aquí. 27 de julio de 2017.
2. "Mutación sin sentido". Study.com, n.d. Web. Disponible aquí. 27 de julio de 2017.
1. "Ejemplo de mutación de Missense ” Por la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia