El Proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1911, fue una revolución en la historia de la genética moderna que dio origen a muchas técnicas analíticas en términos de diagnóstico genético y terapia génica. El Proyecto del Genoma Humano fue un programa de investigación colaborativa con sede en los Estados Unidos cuyo objetivo era el mapeo completo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Sobre la base de este proyecto de investigación, se desarrollaron los términos Genome, Intron y Exon.. El genoma es el conjunto completo de genes en un organismo que explica todos los genes presentes en ese organismo en particular, mientras El exoma es el conjunto completo de exones presentes en un organismo que representa todas las regiones codificantes de los genes presentes en una especie particular. Esta es la diferencia clave entre el genoma y el exoma..
1. Resumen y diferencia clave
2. Que es el genoma
3. Que es el exoma
4. Similitudes entre el genoma y el exoma
5. Comparación lado a lado - Genoma vs exoma en forma tabular
6. Resumen
Genoma se refiere al conjunto completo de instrucciones genéticas que se almacenan como genes o secuencias específicas de ácidos desoxirribonucleicos (ADN) en un organismo o especie en particular. Cada genoma contiene toda la información requerida para el crecimiento, desarrollo y otras actividades funcionales de un organismo en particular. El genoma está formado por el ADN que se encuentra en el núcleo de los eucariotas y en el citoplasma de los procariotas..
Los códigos genéticos en el genoma humano se componen de 3,2 mil millones de bases de ADN, que se compone de cuatro tipos de nucleótidos: adenina, guanina, citosina y timina. Diferentes órdenes secuenciales de estas cuatro bases definen la singularidad de un gen en particular. El genoma eucariota incluye tanto el ADN nuclear como el ADN mitocondrial. Por lo tanto, esta combinación única difiere de un organismo a otro, y el genoma de un individuo es único en su naturaleza y puede actuar como una huella digital para fines de diagnóstico..
Figura 01: El proyecto del genoma humano
El primer genoma que fue secuenciado e identificado fue el de Escherichia coli; Posteriormente, se analizaron levaduras, protozoarios y genomas de plantas. La secuenciación del genoma humano tardó un par de décadas en completarse. El genoma humano contiene aproximadamente 3 200 000 000 nucleótidos, aproximadamente 30,000 a 40,000 genes que son genes codificantes y no codificantes, y se empaqueta de forma compacta en 23 pares de cromosomas que llevan el ADN empaquetado que actúa como determinantes genéticos. Este empaquetamiento genético es el resultado de las estructuras helicoidales de ADN estrechamente torcidas y la formación de complejos asociados a proteínas que reduce la longitud que ocupa el ADN en su fase no compactada.
El exoma es un subconjunto del genoma que solo consiste en las regiones codificantes de los genes de un organismo particular. Las regiones codificantes de los genes se denominan exones y son un tipo de genes que se transcriben en ARNm y luego se traducen en secuencias de aminoácidos, dando lugar a proteínas funcionales y estructurales. Durante las modificaciones posteriores a la transcripción en los eucariotas, los intrones que son regiones no codificantes se eliminan y los exones se unen. Esto se realiza mediante un proceso conocido como empalme de ARN. En procariotas no hay o menos intrones; Por lo tanto, no se requiere empalme de ARN. Por lo tanto, para generar el exoma de un organismo en particular, se debe extraer el ARN maduro y luego se debe sintetizar el ADN complementario utilizando la enzima transcriptasa inversa..
Figura 02: Exoma
Los exones de todos nuestros genes forman aproximadamente el 1,5% del genoma y contienen solo alrededor de 3 megabases, ya que el exoma representa un pequeño porcentaje del genoma completo. Es más barato y más rápido secuenciar el exoma que todo el genoma. El análisis del exoma proporciona información importante sobre las propiedades funcionales de un organismo, y las mutaciones observadas en el exoma están directamente relacionadas con una manifestación clínica.
Genome vs Exome | |
El conjunto completo de instrucciones genéticas que se almacenan como genes o secuencias de ADN en un organismo o especie en particular se conoce como genoma.. | Un subconjunto del genoma que solo consiste en los genes de codificación de un organismo en particular se conoce como exoma.. |
tamaño | |
El genoma es grande, alrededor de 3 200 000 000 nucleótidos.. | El exoma es pequeño, alrededor de 3 000 000 nucleótidos (1% del genoma). |
Composición | |
El genoma está compuesto por el contenido total de ADN que incluye tanto las regiones codificantes como las no codificantes.. | Exome contiene solo las regiones codificantes del ADN total conocidas como exones. |
Secuenciación | |
Métodos simples como la secuenciación de Sanger se pueden usar para secuenciar el genoma. | Se requieren métodos complejos que incluyen la transcripción inversa de ARNm maduro para secuenciar el exoma. |
El genoma es el conjunto completo de ADN presente en un organismo. El exoma es una parte del genoma que incluye solo los exones de todo el conjunto de genes. Esta es la diferencia básica entre el genoma y el exoma. El análisis tanto del genoma como del exoma es un campo de la ciencia que está por venir y se utiliza mucho en las tecnologías de ADN recombinante para analizar los genes presentes en un organismo y desarrollar métodos para manipular los genes a fin de que se utilicen de manera beneficiosa..
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1. "Una descripción general del Proyecto del Genoma Humano". Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), Disponible aquí. Consultado el 30 de agosto de 2017.
2. Brown, Terence A. "El genoma humano". Genomas. 2ª edición, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, 1 de enero de 1970, Disponible aquí. Consultado el 30 de agosto de 2017.
3. "Crowdsourcing Cures en sus términos". Genos, Disponible aquí. Consultado el 30 de agosto de 2017.
1. “Cronología del Proyecto del Genoma Humano (26964377742)” por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Bethesda, MD, EE. UU. - Cronología del Proyecto del Genoma Humano (CC BY 2.0) vía Commons Wikimedia