Los cromosomas son estructuras definidas formadas por largas cadenas de ADN. En una célula, hay 46 cromosomas en 23 pares. Un cromosoma contiene miles de genes. El gen es una región específica de un cromosoma o fragmento de ADN específico que lleva un código genético para sintetizar una proteína. Tiene una secuencia de ADN única. Los cromosomas y los genes deciden la información genética de una persona. Por lo tanto, es muy importante mantenerlos intactos y precisos. Sin embargo, debido a muchas razones, los cromosomas y los genes pueden mutarse, lo que puede llevar a varias enfermedades. La aberración cromosómica es una condición anormal del número y la estructura del cromosoma que causa complicaciones. La mutación genética es una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen. La diferencia clave entre la aberración cromosómica y la mutación genética es que aberración cromosómica se refiere a un cambio en el número o estructura de un cromosoma mientras La mutación genética es una alteración de la secuencia del gen que puede causar cambios en el código genético.. Una aberración cromosómica siempre se refiere a un cambio en un segmento grande de un cromosoma, que contiene más de una región genética.
CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es la aberración cromosómica?
3. ¿Qué es la mutación genética?
4. Comparación lado a lado - Aberración cromosómica frente a mutación genética
5. Resumen
Los cromosomas son estructuras similares a hilos que proporcionan espacio a miles de genes en forma de secuencias de ADN. Varios organismos tienen un número y estructura de cromosomas específicos. La totalidad de los cromosomas representa la información genética de un organismo. Por lo tanto, el número y la estructura del cromosoma son muy importantes. Si hay un cambio en el número y la estructura del cromosoma, se conoce como aberración cromosómica, anomalía cromosómica, anomalía cromosómica o mutación cromosómica. Puede ocurrir debido a una pérdida, ganancia o reorganización de una parte de un cromosoma o debido a la falta o extra cromosomas completos. Estas anomalías cromosómicas también se transmiten a las próximas generaciones (descendencia).
Hay cuatro tipos principales de aberraciones cromosómicas denominadas eliminación, duplicación, inversión y translocación.
Supresión - Cuando se pierde un gran segmento de cromosomas, se lo conoce como eliminación.
Duplicación - Cuando un segmento del cromosoma se repite dos veces, se conoce como duplicación.
Translocación - Cuando un segmento de un cromosoma se transfiere a un cromosoma no homólogo, se conoce como la translocación.
Inversión - Cuando un segmento de cromosoma se cambia a 1800 Rotación, se conoce como inversión..
Todos estos cambios son responsables de los cambios en la estructura cromosómica intacta y el equilibrio genético general del organismo.
Las aberraciones cromosómicas numéricas se producen principalmente debido a errores de división celular después de la meiosis o mitosis. La no disyunción cromosómica es la razón principal del número anormal de cromosomas en los gametos y en la descendencia. Esta situación se conoce como aneuploidía (presencia de un número anormal de cromosomas). Algunos gametos se producen con cromosomas faltantes, mientras que algunos tienen gametos con cromosomas adicionales. Ambas instancias crean descendencia con un número inusual de cromosomas. Si los cambios ocurren en los óvulos o en los espermatozoides, esas anomalías se transmiten a todas las células del cuerpo.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de los padres. El origen de estas anomalías se puede detectar realizando estudios cromosómicos tanto en bebés como en padres.
Figura 01: Aberraciones cromosómicas
Un gen es una región específica de la secuencia de ADN ubicada en un cromosoma que codifica una proteína en particular. Una alteración permanente de la secuencia de ADN del gen se conoce como mutación genética. Una secuencia de ADN específica representa el código genético único de esa proteína. Incluso una sola sustitución de un par de bases puede cambiar el código genético del gen, que en última instancia puede producir una proteína diferente. Se les conoce como mutaciones puntuales y es el tipo común de mutación genética. Hay tres tipos de mutaciones puntuales denominadas mutación silenciosa, mutación sin sentido y mutación sin sentido.
Las mutaciones genéticas también pueden ocurrir debido a la inserción o eliminación de pares de bases de la secuencia del gen original. Estas mutaciones son vitales debido a su capacidad para cambiar el ADN de la plantilla y cambiar el marco de lectura, lo que decide la secuencia de aminoácidos de la proteína..
Hay dos tipos de mutaciones genéticas llamadas mutaciones hereditarias y mutaciones adquiridas.
Mutaciones de herencia Se heredan de padres a hijos. Estas mutaciones se encuentran en los gametos de los padres, como las células de los óvulos y los espermatozoides. Por lo tanto, se les conoce como mutaciones de la línea germinal. Cuando los juegos fertilizan, el cigoto recibe las mutaciones genéticas y pasa a cada célula del cuerpo de la descendencia..
Mutaciones adquiridas Ocurren en ciertas células o cierto período durante la vida de la persona. Se deben principalmente a factores ambientales como la radiación UV, los productos químicos tóxicos, etc. y se producen principalmente en las células somáticas. Por lo tanto, las mutaciones adquiridas no se pasan a la siguiente generación..
Figura 02: Mutación génica debida a la radiación UV.
Aberración cromosómica vs mutación genética | |
La aberración cromosómica es cualquier cambio en el número y la estructura de los cromosomas en un organismo. | La mutación genética es una alteración que se produce en la secuencia de bases de ADN de un gen.. |
Cambios en el número total de cromosomas | |
La aberración cromosómica puede cambiar el número total de cromosomas en un organismo | La mutación genética no causa cambios en el número total de cromosomas en un organismo. |
Escala | |
La aberración cromosómica puede incluir muchas alteraciones genéticas. | La mutación genética se refiere comúnmente a una sola alteración genética.. |
Dañar | |
Los daños debidos a la aberración cromosómica son a gran escala en comparación con la mutación genética. | El daño de los nucleótidos es de pequeña escala en comparación con la aberración cromosómica. Sin embargo, puede causar serios problemas de salud.. |
Los genes son los segmentos de ADN específicos que comprenden secuencias de bases únicas en los cromosomas. Hay miles de genes en un solo cromosoma. La secuencia de bases del gen puede alterarse debido a diversos factores. Cualquier cambio en la secuencia de pares de bases del gen se conoce como mutación genética. La mutación genética da como resultado una proteína diferente de la que codifica. La aberración cromosómica se refiere a un cambio numérico o estructural de los cromosomas de un organismo. Las anomalías numéricas causan diversas condiciones de síndrome en los seres humanos. Las aberraciones estructurales se deben principalmente a eliminaciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Una gran parte del cromosoma, incluidos muchos genes, se modifica durante la anomalía o mutación cromosómica. Esta es la diferencia entre la aberración cromosómica y la mutación genética..
Referencias
1. “¿Qué es una mutación genética y cómo se producen las mutaciones? - Genetics Home Reference. ”Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Institutos Nacionales de Salud, n.d. Web. 22 de mayo de 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “4 tipos principales de aberraciones cromosómicas (1594 palabras)”. YourArticleLibrary.com: La biblioteca de la próxima generación. N.p., 23 de febrero de 2014. Web. 22 de mayo de 2017.
Imagen de cortesía:
1. “Ilustración esquemática de las aberraciones cromosómicas” por Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Biología de sistemas computacionales del cáncer Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY-SA 3.0) vía Commons Wikimedia
2. “Mutación de ADN UV” Por trabajo derivado: Mouagip (hablar) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringEsta imagen de gráficos vectoriales se creó con Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (dominio público) a través de Commons Wikimedia