Diferencia entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia
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Diferencia clave - Enfermedad de Von Willebrand vs Hemofilia
La enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia son dos enfermedades hematológicas raras que con mayor frecuencia se deben a la deficiencia de varios componentes involucrados en la vía de coagulación. La diferencia clave entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia es que, en la enfermedad de Von Willebrand, existe una deficiencia del factor de Von Willebrand mientras que, en la hemofilia, existe una deficiencia del factor VIII o factor IX.
CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?
3. ¿Qué es la hemofilia?
4. Similitudes entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia
5. Comparación lado a lado - Enfermedad de Von Willebrand frente a hemofilia en forma tabular
6. Resumen
¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand??
La enfermedad de Von Willebrand se debe a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor de Von Willebrand. La deficiencia resultante del factor VIII y las funciones plaquetarias anormales son los rasgos característicos de la misma. El gen responsable de la codificación de VWF está en el cromosoma 12 y varias mutaciones de este gen son la causa de la enfermedad de VW..
Tipos de enfermedad de Von Willebrand
Hay 3 tipos principales de enfermedades de VW:
- Tipo 1 - Esta es una variedad autosómica dominante de la enfermedad de VW. Existe una deficiencia cuantitativa parcial del VWF.
- Tipo 2 - La enfermedad de tipo VW también es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una anomalía cualitativa del VWF.
- Tipo 3 - hay una herencia recesiva que se asocia con una deficiencia casi completa de VWF.
Figura 01: Vía de coagulación
Signos y síntomas
Los signos y síntomas varían según el tipo de enfermedad. Los tipos 1 y tipo 2 tienen síntomas relativamente leves. El sangrado profuso después de un trauma menor, la epistaxis y la menorragia son las características clínicas predominantes. Las hemartrosis rara vez pueden estar presentes. En la enfermedad tipo 3, el paciente puede tener hemorragias graves, pero no hay hemorragias en los músculos y articulaciones.
Tratamiento
El tratamiento es similar al de la hemofilia leve, aunque puede haber cambios dependiendo de diversas circunstancias clínicas. La desmopresina se usa generalmente cuando existe la posibilidad. Algunos concentrados de factor VIII derivados de plasma a veces se infunden al paciente.
¿Qué es la hemofilia??
La hemofilia es un trastorno hematológico que se observa casi exclusivamente en los hombres. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se debe a la deficiencia del factor VIII de coagulación; en cuyo caso, se conoce como hemofilia clásica o hemofilia A. La otra forma de hemofilia vista con más frecuencia, conocida como hemofilia B, se debe a la deficiencia del factor IX de coagulación.
La herencia de estos dos factores es a través de los cromosomas femeninos. En consecuencia, la posibilidad de que una mujer obtenga hemofilia es extremadamente baja, ya que es poco probable que ambos cromosomas se muten simultáneamente. Las mujeres cuyo único cromosoma es deficiente se denominan portadoras de hemofilia..
Figura 02: Hemofilia
Características clínicas
- Hemofilia grave (la concentración del factor es inferior a 1 UI / dL)
Esto se caracteriza por el sangrado espontáneo de la vida temprana, típicamente en las articulaciones y los músculos. Si no se trata adecuadamente, el paciente puede presentar deformidades en las articulaciones e incluso puede quedar inválido..
- Hemofilia moderada (la concentración del factor está entre 1-5 UI / dL)
Esto se asocia con sangrado severo después de una lesión y sangrados espontáneos ocasionales.
- Hemofilia leve (la concentración del factor es más de 5 UI / dL)
No hay hemorragias espontáneas en esta condición. El sangrado se produce solo después de una lesión o durante cirugías.
Investigaciones
- El tiempo de protrombina es normal
- APTT se incrementa
- Los niveles de factor VIII o factor IX son anormalmente bajos
Tratamiento
- La infusión intravenosa de factor VIII o factor IX se administra para normalizar sus niveles.
La vida media del factor VIII es de 12 horas. Por lo tanto, debe administrarse al menos dos veces al día para mantener los niveles adecuados. Por otro lado, es suficiente infundir el factor IX una vez a la semana porque tiene una vida media más larga de 18 horas..
¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia??
- Ambos son trastornos hematológicos..
- Ambos se deben a mutaciones genéticas en los genes relevantes..
¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia??
Enfermedad de Von Willebrand vs Hemofilia | |
| La enfermedad de Von Willebrand se debe a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor de Von Willebrand. | La hemofilia es un trastorno hematológico que se observa casi exclusivamente en los hombres.. |
| Mutación | |
| Existe una anomalía cuantitativa o cualitativa del VWF.. | Existe una deficiencia de cualquiera de los factores, el factor VIII que causa la hemofilia A o el factor IX, que da lugar a la hemofilia B |
| Los tipos | |
| Las dos formas de hemofilia son la hemofilia A y B, que se deben a la deficiencia de factor VIII y IX, respectivamente.. |
| Síntomas y signos | |
| Los síntomas y signos varían según el tipo de enfermedad.. Los tipos 1 y 2 tienen síntomas relativamente leves. El sangrado profuso después de un trauma menor, la epistaxis y la menorragia son las características clínicas predominantes. Las hemartrosis rara vez pueden estar presentes. En la enfermedad tipo 3, el paciente puede tener hemorragias graves, pero no hay hemorragias en los músculos y articulaciones. | Hemofilia grave (la concentración del factor es inferior a 1 UI / dL) Esto se caracteriza por el sangrado espontáneo de la vida temprana, típicamente en las articulaciones y los músculos. Si no se trata adecuadamente, el paciente puede presentar deformidades en las articulaciones e incluso puede quedar inválido.. Hemofilia moderada (la concentración del factor está entre 1-5 UI / dL) Esto se asocia con sangrado severo después de una lesión y sangrados espontáneos ocasionales. Hemofilia leve (la concentración del factor es más de 5 UI / dL) No hay hemorragias espontáneas en esta condición. El sangrado se produce solo después de una lesión o durante cirugías. |
| Tratamiento | |
| El tratamiento es similar al de la hemofilia leve, aunque puede haber cambios dependiendo de diversas circunstancias clínicas. La desmopresina se usa generalmente cuando existe la posibilidad. Algunos concentrados de factor VIII derivados de plasma se infunden al paciente a veces. | La infusión intravenosa de factor VIII o factor IX se administra para normalizar sus niveles.. La vida media del factor VIII es de 12 horas. Por lo tanto, debe administrarse al menos dos veces al día para mantener los niveles adecuados. Por otro lado, es suficiente infundir el factor IX una vez a la semana porque tiene una vida media más larga de 18 horas.. |
Resumen - Enfermedad de Von Willebrand vs Hemofilia
La enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia son dos trastornos hemorrágicos causados por mutaciones genéticas. La enfermedad de Von Willebrand es causada por una deficiencia del factor Von Willebrand, mientras que la hemofilia es causada por una deficiencia del factor VIII o factor IX. Hay una diferencia considerable entre la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia, aunque comparten algunas características comunes..
Referencia:
1. Kumar, Parveen J. y Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.
Imagen de cortesía:
1. “Coagulación completa” Por Joe D - Trabajo propio (CC BY-SA 3.0) vía Commons Wikimedia
2. “Hemofilia 02” por el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) - Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia
