Diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner

Diferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner
 

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas.. Dado que generalmente hay un cromosoma adicional en el síndrome de Klinefelter, se considera una trisomía, mientras que el síndrome del sintonizador se considera una monosomía porque falta un cromosoma en los individuos afectados. Esta es la diferencia clave entre Klinefelter y el síndrome de Turner.

CONTENIDO

1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
3. ¿Qué es el síndrome de Turner?
4. Similitudes entre el síndrome de Klinefelter y Turner
5. Comparación lado a lado - Síndrome de Klinefelter vs Turner en forma tabular
6. Resumen

¿Qué es el síndrome de Klinefelter??

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. Esta afección generalmente se diagnostica después de la pubertad porque la anomalía testicular no se desarrolla antes de la pubertad temprana..

Características clínicas del síndrome de Klinefelter

  1. Testículos atróficos pequeños y un pene pequeño.
  2. Hipogonadismo: la concentración de gonadotropina en plasma (especialmente la concentración de FSH) está elevada. El nivel de testosterona se reduce en gran medida, pero el nivel medio de estradiol es más alto que el nivel normal
  3. Piernas anormalmente alargadas
  4. Falta de características sexuales masculinas secundarias.
  5. Ginecomastia
  6. No hay retraso mental, pero el coeficiente intelectual es ligeramente menor que el de la población normal
  7. Aumento de la incidencia de diabetes tipo II y síndrome metabólico.
  8. Aumento de la incidencia de osteoporosis y fracturas óseas.
  9. Reducción de la espermatogénesis y la infertilidad masculina.

Los pacientes con el síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama, tumores de células germinales extragonadales y enfermedades autoinmunes como el LES.

Figura 01: 47, cariotipo XXY

Como se mencionó anteriormente, en la mayoría de los casos, el síndrome de Klinefelter está asociado con el cariotipo 47, XXY. Esto se debe a la no disyunción durante la división meiótica de las células germinales de uno de los padres.

¿Qué es el síndrome de Turner??

El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas. El cariotipo generalmente asociado con el síndrome de Turner es 45, X. Esto se debe a la ausencia de un cromosoma X completo, daños estructurales a los cromosomas X o la presencia de mosaicos.

Características clínicas del síndrome de Turner

  1. Las personas más gravemente afectadas sufren de edema del dorso de la mano y el pie durante la infancia.
  2. La hinchazón de la nuca también se puede observar ocasionalmente en los bebés afectados
  3. Cuello bilateral
  4. Estatura baja
  5. Pecho ancho y pezones muy separados
  6. Coartación de la aorta
  7. Ovarios, infertilidad y amenorrea.
  8. Nevos pigmentados

    Figura 02: 45, X Karyotype

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Klinefelter y Turner??

  • Ambas condiciones son trastornos citogénicos que afectan a los cromosomas sexuales..

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner??

 Síndrome de Klinefelter vs Síndrome de Turner

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que ocurre cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas..
Cariotipo
El síndrome de Klinefelter es una trisomía, y el cariotipo asociado con más frecuencia es 47, XXY. El síndrome de Turner es una monosomía, y con mayor frecuencia se asocia con el cariotipo 45, X.
Género afectado
El síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino. El síndrome de Turner causa hipogonadismo femenino. Definición

Resumen - Síndrome de Klinefelter vs Turner

Los dos trastornos genéticos discutidos aquí son condiciones extremadamente comunes. La principal diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner es que el síndrome de Klinefelter es una trisomía, mientras que el síndrome de Turner es una monosomía. El diagnóstico temprano de los mismos puede ser útil para tratar las complicaciones derivadas de la enfermedad subyacente..

Imagen de cortesía:

1. “Cromosomas humanosXXY01” Por usuario: Nami-ja - Trabajo propio (Dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) vía Commons Wikimedia

Referencia:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran bases patológicas de la enfermedad.. Filadelfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimir.