Incluso un cambio insignificante en la estructura de un gen puede tener consecuencias sorprendentes y, a veces, letales. El síndrome de Down y el síndrome de Edward son dos afecciones que se deben a tales defectos genéticos. El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. La diferencia clave entre el síndrome de Down y El sindrome de edward es que El síndrome de Down es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Edward es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es el síndrome de Down?
3. ¿Qué es el síndrome de Edward?
4. Similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward
5. Comparación lado a lado - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward en forma tabular
6. Resumen
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de retraso mental en los niños..
Existe una fuerte correlación entre la edad materna y la incidencia de trisomía 21. La probabilidad de tener un bebé afectado por esta afección es mayor en las madres mayores de 45 años..
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un CI en el rango de 25 a 50. Pero en algunos casos, puede haber pacientes que tengan una inteligencia normal o casi normal debido a diversos cambios fenotípicos..
Debido a la atención médica ampliamente mejorada, la esperanza de vida media de los pacientes con trisomía 21 ha aumentado hasta 47 años. En la primera parte del milenio, fue alrededor de 25 años..
Figura 01: Síndrome de Down
El síndrome de Down es incurable. Pero la mayoría de las manifestaciones clínicas se pueden controlar, lo que permite al paciente llevar una vida normal.
El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno autosómico genético que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Similar al síndrome de Down, la aparición del síndrome de Edward también tiene una correlación con la edad materna..
Aunque comparte varias características clínicas comunes con la trisomía 21, estas características clínicas son mucho más graves; por lo tanto, el paciente no sobrevive más allá del primer año de vida. La mayoría de los bebés afectados sucumben en las primeras semanas..
Figura 02: Dedos superpuestos en el síndrome de Edward
No hay cura para el síndrome de Edward. El objetivo es prevenir la aparición de infecciones y minimizar las complicaciones. Se debe prestar especial atención al tratamiento de los defectos cardíacos y las anomalías renales..
Tanto el síndrome de Down como el síndrome de Edward son trastornos genéticos debido a la presencia de una copia adicional de cromosomas autosómicos.
El retraso mental es una característica clínica común de los síndromes de Down y Edward.
Síndrome de Down vs Síndrome de Edward | |
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21.. | El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Por lo tanto, se llama trisomía 18.. |
Porque | |
Hay una copia extra del cromosoma 21. | Hay una copia extra del cromosoma 18.. |
Copia extra de cromosoma | |
La copia extra del cromosoma es completa o parcial.. | Hay una copia extra completa del cromosoma.. |
Esperanza de vida | |
La esperanza de vida esperada de un paciente con síndrome de Down es de 47 años.. | La gran mayoría de los pacientes muere en las primeras semanas de vida.. |
Características clínicas | |
Las características clínicas incluyen · Perfil facial plano. · Fisuras oblicuas palpebrales. · Pliegues epicánticos · Retraso mental · Casi todos los pacientes con trisomía 21 desarrollan cambios neurodegenerativos que son característicos de la enfermedad de Alzheimer después de los 40 años.. · Existen ciertas anomalías poco claras en el sistema inmunológico que las hacen vulnerables a infecciones frecuentes, especialmente en los pulmones.. · Abundante piel de cuello. · Pliegue simio · Defectos cardíacos congénitos · Estenosis intestinal · Hernia umbilical · Predisposición a la leucemia. · Hipotonía · Brecha entre el primer y segundo dedo del pie | Las características clínicas incluyen · Occiput prominente · Retraso mental · Micrognatia · Orejas bajas · Cuello corto · Dedos superpuestos · Defectos cardíacos congénitos · Malformaciones renales. · Abducción de cadera limitada · Patas de fondo basculantes |
El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional de Cromosoma 18. La principal diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Edward es que en el síndrome de Down, el cromosoma 21 tiene una copia adicional, mientras que en el síndrome de Edward el cromosoma 18 tiene una copia adicional..
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1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas y Nelson Fausto. Robbins y Cotran bases patológicas de la enfermedad. 9ª ed. Filadelfia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.
1. "Dedos superpuestos" Por Bobjgalindo - Trabajo propio (GFDL) a través de Commons Wikimedia
2. "Down syndrome lg" Por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo - (Dominio público) a través de Commons Wikimedia