Diferencia entre la alfa y la talasemia beta
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Diferencia Clave - Alpha vs Beta Thalassemia
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta, lo que lleva a anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionada con el desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina. Hay dos formas principales de talasemia como la alfa talasemia y la talasemia beta.. En la alfa talasemia, hay una disminución en el número de cadenas de globina alfa, mientras que en la talasemia beta es el número de cadenas de globina beta que disminuye.. Esta es la diferencia clave entre la alfa y la talasemia beta..
CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué alfa talasemia
3. Qué talasemia beta
4. Similitudes entre la alfa y la talasemia beta
5. Comparación lado a lado: talasemia alfa frente a beta en forma tabular
6. Resumen
¿Qué es la talasemia alfa??
En la alfa talasemia, se eliminan algunos de los genes que son responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa. El gen de la globina alfa generalmente tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende del número de copias faltantes..
Hidropesía fetal
La síntesis de las cadenas de globina alfa se suprime completamente cuando faltan las cuatro copias del gen de globina alfa. Dado que las cadenas de globina alfa son necesarias para la síntesis de hemoglobina fetal y adulta, esta condición no es compatible con la vida; por lo tanto, la interrupción del embarazo en el útero ocurre si el feto se ve afectado por esta condición.
Enfermedad de la HbH
Esta condición es causada por la ausencia de tres copias del gen de la globina alfa. Esto da como resultado anemia microcítica hipocrómica de moderada a grave con esplenomegalia asociada.
Rasgos de talasemia alfa
Esto se debe a la ausencia o la inactividad de una o dos copias del gen de la globina alfa. Aunque los rasgos de alfa talasemia no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles medios de hemoglobina corpuscular al tiempo que aumentan el recuento de glóbulos rojos por encima de 5,5 * 1012/ L.
Figura 01: Herencia de la talasemia alfa
El diagnóstico de alfa talasemia se realiza a través de los estudios de síntesis de cadena de globina..
administración
Los pacientes con una forma leve de anemia por lo general no requieren ningún tratamiento. La administración de hierro y ácido fólico se recomienda solo en algunos pacientes. Aquellos con formas graves de alfa talasemia requieren una transfusión de sangre de por vida..
¿Qué es la talasemia beta??
En la talasemia beta, la cantidad de cadenas de globina beta disminuye.
Beta talasemia mayor
Si ambos padres son portadores del rasgo de talasemia beta, la posibilidad de que un descendiente herede la talasemia beta mayor es del 25%. En la beta talasemia mayor, la producción de cadenas de globina beta se suprime completamente o se reduce drásticamente. Como no hay suficientes cadenas de globina beta para que se combinen con ellas, el exceso de cadenas de globina alfa se deposita en los glóbulos rojos maduros e inmaduros. Esto conduce a hemólisis prematura de eritrocitos y eritropoyesis inefectiva..
Características clínicas
- Anemia grave, que se manifiesta a los 3 a 6 meses después del nacimiento.
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Facies talasémicas
Los cambios en los rasgos faciales se deben a la expansión de los huesos debido a la hiperplasia de la médula ósea. La radiografía de rayos X muestra el aspecto del cabello en el extremo del cráneo, que generalmente se observa en la talasemia beta.
Figura 02: facies talasémicas
Diagnóstico de laboratorio
La cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) es el principal método utilizado en el diagnóstico de enfermedades hematológicas en la actualidad. La HPLC de beta talasemia mayor muestra la presencia de niveles reducidos de HbA con niveles inusualmente altos de HbF. Un hemograma completo revelará la existencia de anemia microcítica hipocrómica, y el examen de una película de sangre indicará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con el punteado basófilo y las células diana.
Tratamiento
- Transfusiones de sangre regulares
- Terapia de quelación de hierro
- Ácido fólico (si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria)
- Esplenectomía (a veces se usa para reducir el requerimiento de sangre)
- Trasplante de médula ósea
- Terapia génica para cribado y fines terapéuticos.
Rasgo de talasemia beta / menor
Beta talasemia menor es una condición común que a menudo es asintomática. Aunque los signos y síntomas son similares a los de la alfa talasemia, la talasemia beta es más grave que su contraparte. El diagnóstico de beta talasemia menor se realiza si la HbA2 nivel es mas del 3.5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia se refiere a casos de talasemia de gravedad moderada que no necesitan transfusiones regulares.
¿Cuál es la similitud entre la alfa y la talasemia beta??
- En ambas condiciones, hay una disminución en el nivel de hemoglobina en la sangre.
¿Cuál es la diferencia entre la alfa y la talasemia beta??
Alpha vs Beta Talasemia | |
| Hay una disminución en el número de cadenas de globina alfa. | Hay una disminución en el número de cadenas de globina beta. |
| Supresión de genes | |
| Se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de globina alfa.. | Los genes que son responsables de la síntesis de las cadenas de globina beta se eliminan parcial o totalmente. |
| Los tipos | |
| La hidropesía fetal, la enfermedad de HbH y el rasgo de alfa talasemia son las principales formas de alfa talasemia. | Existen dos formas principales de beta talasemia como beta talasemia mayor y beta talasemia menor. |
| Diagnóstico | |
| El diagnóstico de alfa talasemia se realiza a través de los estudios de síntesis de cadena de globina.. | La cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) es la investigación utilizada para el diagnóstico de beta talasemia.. |
| Características clínicas | |
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| Tratamiento y Manejo | |
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Resumen - Alpha vs Beta Talasemia
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta que componen la hemoglobina HbA adulta. La talasemia puede clasificarse en dos categorías principales como la alfa talasemia y la beta talasemia. En la alfa talasemia, la cantidad de cadenas alfa disminuye, y en la talasemia beta, el número de cadenas beta disminuye. Esta es la principal diferencia entre la alfa y la talasemia beta..
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Referencia:
1. Kumar, Parveen J. y Michael L. Clark. Medicina clínica Kumar & Clark. Edimburgo: W.B. Saunders, 2009.
Imagen de cortesía:
1. "Talasemia alfa" Por el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) - Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre (NIH) (Dominio Público) a través de Commons Wikimedia
2. “Atr-x” Por Gibbons R. - Gibbons R. Talasemia alfa-retraso mental, ligado a X. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) vía Commons Wikimedia
