Diferencia entre SNP y mutación

Diferencia clave - SNP vs mutación
 

Las variaciones de ADN son prominentes entre los individuos. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) y la mutación son dos de esas variaciones que resultan en las diferencias de secuencia de nucleótidos en los organismos. La diferencia clave entre SNP y mutación es que SNP representa una diferencia de un solo nucleótido en el ADN, mientras que la mutación representa cualquier cambio de ADN, incluyendo diferencias de uno a muchos nucleótidos.. SNP es un tipo de mutación.

CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es SNP?
3. Que es la mutacion
4. Comparación lado a lado - SNP vs mutación
5. Resumen

¿Qué es un SNP??

El polimorfismo de nucleótido único (SNP) se define como una diferencia en un solo nucleótido de un ADN en una ubicación particular en el genoma. En la mayoría de los individuos, la misma secuencia de bases puede estar presente, mientras que algunos individuos pueden tener una única diferencia de nucleótidos en la misma ubicación del ADN. Estos son los SNP que contribuyen a las variaciones fenotípicas, la variación en las características antropométricas, las características de probabilidad de la enfermedad y las respuestas a los entornos. Esta es la variación genética más común entre las personas. Se supone que en cada 300 nucleótidos, se puede ver un SNP. Esto revela que hay más de 10 millones de SNP en el genoma humano. Los SNP en el genoma humano ofrecen un recurso para mapear rasgos genéticos complejos.

SNP es un tipo de mutación conocida como mutación puntual. Cuando el SNP ocurre dentro de un gen o en la región reguladora de un gen, afecta la función del gen al ejercer una mayor influencia sobre la enfermedad. La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Sin embargo, algunas de estas diferencias genéticas han demostrado ser muy importantes en el estudio de la salud humana. Los investigadores han encontrado SNP que pueden ayudar a predecir la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos, la susceptibilidad a factores ambientales como las toxinas y el riesgo de desarrollar enfermedades particulares.

Algunas enfermedades bien conocidas, como la anemia de células falciformes, la talasemia β y la fibrosis quística se producen principalmente debido a los SNP. Las personas muestran diferentes niveles de susceptibilidad para una amplia gama de enfermedades humanas. Se debe principalmente a los SNP en el genoma humano. La gravedad de la enfermedad y la forma en que el cuerpo responde a los tratamientos también se deciden por los SNP que se encuentran en el genoma humano. Por ejemplo, los individuos con una mutación de base en el gen APOE (gen apolipoproteína) muestran un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer.

La secuenciación del ADN ayudará a la identificación de los SNP. La pirosecuenciación es una técnica de secuenciación de alto rendimiento que permite detectar variaciones alélicas (SNP) entre múltiples secuencias paralelas mediante la creación de secuencias únicas. La detección de polimorfismos de un solo nucleótido por PCR es necesaria para muchos tipos de análisis genéticos, desde mapear genomas hasta rastrear mutaciones específicas. Los SNP que se encuentran entre los genes se utilizan como marcadores biológicos para identificar y localizar los genes causantes de enfermedades..

Figura 1: mutación de SNP donde la citosina se reemplaza por timina

Que es una mutacion?

La mutación se refiere a cualquier cambio en la secuencia de ADN. Las mutaciones son causadas por la inserción de nucleótidos, la eliminación de nucleótidos, la inversión de nucleótidos, la duplicación de nucleótidos y el reordenamiento de nucleótidos en el ADN. Estos cambios resultan en efectos negativos o positivos sobre los fenotipos, y algunas mutaciones son heredadas por las generaciones posteriores. Las mutaciones se originan durante la replicación del ADN o debido a diferentes factores ambientales como la luz UV, el humo de los cigarrillos, la radiación, etc..

Las mutaciones a pequeña y gran escala son visibles en el ADN. Las mutaciones a pequeña escala se producen debido a deleciones, inserciones, duplicaciones, diferencias de nucleótidos simples, inversiones, etc. Las mutaciones a gran escala se producen debido a deleciones de áreas más grandes, la reproducción de variaciones numéricas, la eliminación de genes, la pérdida de copias de genes y el movimiento de secciones más grandes de ADN desde la posición original, etc. Las mutaciones resultarán en la alteración de la estructura del gen que expresa proteínas incorrectas. A veces las mutaciones dan como resultado características positivas y buenas proteínas. Las mutaciones son importantes para la evolución. De lo contrario, la población podría no ser capaz de adaptarse a los entornos cambiantes y desafiantes. Por lo tanto, las mutaciones son consideradas como la fuerza impulsora detrás de la evolución. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones son neutrales..

Figura 2: Mutación de ADN

¿Cuál es la diferencia entre SNP y mutación??

SNP vs Mutación
SNP es la variación del ADN debido a la diferencia de un solo nucleótido en el ADN..	La mutación es una variación del ADN debido a cualquier cambio ocurrido en la secuencia del ADN..
Cambios
Esto implica un solo cambio en el ADN..	Esto incluye cambios de uno a muchos nucleótidos..
Ocurrencia
El SNP es muy común y se presenta con una frecuencia de más del 1% en una población.	Las mutaciones son muy raras y están presentes en una frecuencia inferior al 1% de una población.

Resumen - SNP vs mutación

Una mutación se define como cualquier cambio ocurrido en una secuencia de ADN en comparación con la secuencia de ADN normal. Estos son los cambios causados ​​por errores en la replicación del ADN o la influencia de los diferentes factores ambientales. Las mutaciones se producen a través de inserciones, eliminaciones, inversiones, duplicaciones y reordenamientos de nucleótidos. Las mutaciones genéticas causan cambios estructurales y funcionales en los genes, lo que resulta en diferencias significativas en las próximas generaciones. Sin embargo, las enfermedades hereditarias rara vez son causadas por mutaciones, ya que las enfermedades hereditarias a menudo son recesivas. SNP es la variación de un solo nucleótido en una secuencia de ADN particular entre los individuos. En los SNP, solo se puede observar una diferencia de nucleótidos en una ubicación particular de la secuencia. SNP también es un tipo de mutación conocida como mutación puntual, ya que cambia el ADN al cambiar un nucleótido de la secuencia de consideración..

Referencia:
1. “¿Qué es una mutación genética y cómo se producen las mutaciones? - Genetics Home Reference. ”Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Institutos Nacionales de Salud, n.d. Web. 24 de febrero de 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julián R. Reguero, Alberto Batalla y Vicente Andrés. "Un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen p27 kip1 humano (-838C> A) afecta la actividad del promotor basal y el riesgo de infarto de miocardio". BMC Biology. BioMed Central, 02 de abril de 2004. Web. 24 de febrero de 2017.

Imagen de cortesía:
1. "Diagrama de mutación de sustitución de polimorfismo de nucleótido único - citosina a timina" Por el Centro Nacional de Educación Genética y Genómica del NHS - Flickr (CC BY 2.0) a través de Commons Wikimedia
2. “Mutación ADN UV” por NASA / David Herring - NASA, (Dominio público) a través de Commons Wikimedia