Diferencia entre cariotipo normal y anormal

Diferencia clave: cariotipo normal frente a anormal
 

Los cromosomas contienen la información genética de un organismo, pero los números cromosómicos varían entre las diferentes especies. Un humano sano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Hay miles o millones de genes ubicados en los cromosomas que llevan los códigos genéticos para sintetizar proteínas esenciales necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la reproducción. El número y las estructuras físicas de los cromosomas revelan información importante sobre el organismo. Por lo tanto, los científicos estudian los cromosomas totales de los organismos. El cariotipo es un diagrama que muestra el número cromosómico y la constitución en el núcleo celular. Revela información sobre el número, tamaño, forma, posición centrómera de los cromosomas, etc. bajo el microscopio óptico. Si un cariotipo muestra un número y estructura habitual del conjunto de cromosomas, se conoce como cariotipo normal. El cariotipo anormal muestra un número inusual o cromosomas mal formados estructuralmente en el cariotipo. Esta es la diferencia clave entre el cariotipo normal y anormal.

CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué es un cariotipo normal?
3. ¿Qué es un cariotipo anormal?
4. Comparación lado a lado: cariotipo normal frente a anormal
5. Resumen

¿Qué es un cariotipo normal??

El cariotipo normal es un diagrama que muestra el número y la estructura correctos del conjunto completo de cromosomas en una célula o en un individuo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en los que 22 pares son autosomas y uno son cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene un tamaño, forma y posición de centrómero específicos. El cariotipo de un humano sano puede considerarse como un cariotipo normal. En un cariotipo normal, no hay secuencias faltantes o cambios en la información genética.

Los cromosomas humanos se pueden agrupar en siete grupos según la longitud y la morfología. 42 cromosomas son autosomas codificados para diferentes rasgos. El par de cromosomas sexuales (X e Y) decide el género de los rasgos individuales y relacionados con el sexo. Al analizar el cariotipo del organismo, es posible detectar los trastornos genéticos y muchas otras informaciones sobre el individuo. Un cariotipo puede revelar varias informaciones importantes. Indica el género del individuo y revela las especies a las que pertenece el individuo. Finalmente, un cariotipo puede indicar si el individuo tiene un trastorno cromosómico que conduce a una enfermedad genética..

El cariotipo es una técnica realizada por los médicos para examinar el conjunto completo de los cromosomas en el núcleo. Los cromosomas son visibles solo durante la metafase de la división celular. Los cromosomas totales se recolectan y analizan durante la prueba para determinar si existen anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas del organismo.

Figura 01: Cariotipo normal de un humano.

¿Qué es un cariotipo anormal??

Los organismos tienen un número y estructura específica de cromosomas. Sin embargo, debido a diferentes razones, los organismos pueden soportar un número inusual de cromosomas y cromosomas estructuralmente mal formados. Estos cambios pueden causar trastornos genéticos graves. Por lo tanto, el cariotipo es un procedimiento importante para revelar tales condiciones genéticas en organismos.

Las anomalías cromosómicas son dos tipos principales denominados aberraciones numéricas y aberraciones estructurales. Cuando se observan cromosomas bajo el microscopio, es posible identificar anomalías como cromosomas extra, cromosomas faltantes, partes faltantes de los cromosomas, porciones extra de los cromosomas, porciones rotas de un cromosoma y unidas a otro cromosoma, etc. Si un cariotipo tiene un número inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente modificados, se conoce como un cariotipo anormal como se muestra en la figura 02.

Existen diferentes síndromes de enfermedades debidos a cariotipos anormales en humanos, como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, etc. El síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Klinefelter es otro síndrome Es causada por cromosoma X extra en los hombres..

Figura 02: Un cariotipo humano anormal (cromosoma humano XXY)

¿Cuál es la diferencia entre cariotipo normal y anormal??

Cariotipo Normal vs Anormal
Un cariotipo que contiene el número normal y la estructura de los cromosomas de una célula se conoce como cariotipo normal..	Un cariotipo que contiene un número inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente mal formados de una célula se conoce como cariotipo anormal.
Enfermedades
El organismo está libre de trastornos genéticos.	El organismo tiene trastornos genéticos..

Resumen - Cariotipo Normal vs Anormal

Un cariotipo normal de un ser humano contiene un total de 46 cromosomas con tamaños y formas correctos. Hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales en un cariotipo humano normal. Cuando hay trastornos genéticos, se reflejan en las anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Ambos darán como resultado cariotipos anormales. El cariotipo anormal contiene un número inusual de cromosomas o cromosomas con cambios estructurales. Esta es la diferencia entre un cariotipo normal y un cariotipo anormal.

Referencia:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan y G. X. Lu. “Diferencias entre células madre embrionarias humanas cariotípicamente normales y anormales”. Proliferación celular. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, junio de 2010. Web. 03 de mayo de 2017
2. Connor, Clare O. "Cariotipo para anomalías cromosómicas". Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 de mayo de 2017

Imagen de cortesía:
1. "Cariotipo (normal)" Por el Instituto Nacional del Cáncer - Esta imagen fue publicada por el Instituto Nacional del Cáncer, una agencia que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (dominio público) a través de Commons Wikimedia
2. “Cromosomas humanosXXY01” por usuario: Nami-ja - Trabajo propio (Dominio público) a través de Commons Wikimedia