Diferencia entre trastornos mendelianos y cromosómicos

Diferencia clave - Mendelian vs trastornos cromosómicos
 

El ADN es el ácido nucleico que se utiliza para almacenar información genética de la mayoría de los organismos vivos. La información genética fluye de los padres a los hijos durante la herencia. La molécula de ADN está bien organizada en cromosomas que contienen miles de genes. Cada gen consta de dos alelos recibidos de cada uno de los dos padres. Los trastornos genéticos son causados ​​debido a los cambios en la información genética del organismo. Puede deberse a anomalías cromosómicas o anomalías genéticas (alelos). Los trastornos mendelianos son anomalías alélicas que causan enfermedades genéticas en los organismos debido a la herencia de los padres a la descendencia. Los trastornos cromosómicos son anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas que causan enfermedades genéticas debido a la sinapsis defectuosa y la disyunción.. Esta es la diferencia clave entre los trastornos mendelianos y cromosómicos..

CONTENIDO
1. Resumen y diferencia clave
2. ¿Qué son los trastornos cromosómicos?
3. ¿Qué son los trastornos mendelianos?
4. Comparación lado a lado: trastornos mendelianos y cromosómicos
5. Resumen

¿Qué son los trastornos cromosómicos??

Un cromosoma es una estructura de ADN similar a un hilo. Se encuentra en el núcleo de los organismos vivos. Algunos organismos consisten en un pequeño número de cromosomas, mientras que otros tienen un número comparativamente grande de cromosomas. Los humanos tienen un total de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Los cromosomas están compuestos de secuencias de ADN y las secuencias de ADN se caracterizan en genes. El gen es una parte de un cromosoma que tiene una secuencia de nucleótidos distinta para determinar una proteína específica. Los cromosomas son realmente importantes porque contienen toda la información genética del organismo. Por lo tanto, la estructura cromosómica, la composición y el número afectan el contenido de la información genética de los organismos..

Los trastornos cromosómicos se refieren a cualquier condición anormal en los cromosomas de un organismo. Crean cambios en la cantidad o la disposición de la información genética de los organismos que causan problemas en el crecimiento, desarrollo y funciones de los sistemas corporales. Ocurren cuando hay un cambio en el número (aberración numérica) o estructura (aberración estructural) de los cromosomas. La estructura física cromosómica cambia cuando hay una aberración estructural. Es causada por varias razones tales como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones, translocaciones, etc. Estos cambios resultan en diferentes enfermedades como defectos de nacimiento, pérdida del embarazo, retraso mental, riesgo de fertilidad, etc. El síndrome de Turner son síndromes comunes causados ​​por anomalías numéricas de los cromosomas. El síndrome de Cri-du-chat y varios otros síndromes se deben a anomalías estructurales de los cromosomas.

Cariotipo Es una técnica clave empleada para identificar trastornos cromosómicos. Revela información sobre el tamaño, la posición del centrómero y los patrones de bandas de los cromosomas. También se pueden realizar pruebas de sangre, pruebas prenatales y estudios citogenéticos FISH para identificar trastornos cromosómicos en humanos.

Figura 01: Trastornos cromosómicos únicos.

¿Qué son los trastornos mendelianos??

Hay miles de genes en un cromosoma a lo largo de su longitud. Un gen tiene dos alelos que indican los sitios del gen en los pares de cromosomas. Estos loci se conocen como alelos y se encuentran en el par de cromosomas homólogos. Cada padre contribuye con un alelo para este par de alelos como se describe en la herencia mendeliana. Las enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en uno o más genes en los cromosomas, aunque hay una estructura y un número de cromosomas normales. Estas mutaciones ocurren debido a la alteración de la secuencia de bases de los alelos. Son heredados por la nueva generación y pueden llevar a descendientes defectuosos. Estas anomalías alélicas se conocen como trastornos mendelianos y pueden crear cambios evolutivos en nuevas especies..

Estas anormalidades alélicas se pueden detectar en una familia mediante un análisis genealógico porque estos trastornos se transmiten de los padres a la progenie. La ceguera al color, la hemofilia, la fibrosis quística, la talasemia, la anemia de células falciformes son ejemplos de trastornos mendelianos.

Figura 02: trastorno mendeliano

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos??

Mendeliano vs trastornos cromosómicos
Los trastornos mendelianos son las enfermedades genéticas causadas por anomalías alélicas..	Los trastornos cromosómicos son las enfermedades genéticas causadas por el número y la estructura anormales de los cromosomas..
Causas
Se deben a mutaciones en los genes..	Se deben a sinapsis defectuosa y disyunción durante la división celular..
Transmisión a la próxima generación
Estos trastornos se transmiten a la progenie..	Estos trastornos pueden o no ser transmitidos a la siguiente generación..

Resumen - Trastornos mendelianos vs cromosómicos

Los trastornos genéticos se producen debido a anomalías en los genes y cromosomas. Las enfermedades genéticas causadas por anomalías alélicas se conocen como trastornos mendelianos y se heredan de padres a progenie. Los trastornos genéticos que surgen debido a anomalías cromosómicas se conocen como trastornos cromosómicos y pueden o no pueden heredarse de la progenie. Los trastornos cromosómicos ocurren principalmente durante la división celular y tienden a estar restringidos a un individuo en particular. Esta es la diferencia entre los trastornos mendelianos y cromosómicos..

Referencia:
1.Schoumans, J., y C. Ruivenkamp. "Métodos de laboratorio para la detección de anomalías cromosómicas". Métodos en biología molecular (Clifton, N.J.). Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, n.d. Web. 30 de abril de 2017
2. "Pruebas citogenéticas para anomalías cromosómicas". Pruebas citogenéticas para anomalías cromosómicas Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 de abril de 2017.

Imagen de cortesía:
1. "Mutaciones de un solo cromosoma" Por Richard Wheeler (Zephyris) Versión vectorial: NikNaks - Archivo: Mutaciones de un solo cromosoma.png. (CC BY-SA 3.0) vía Commons Wikimedia
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2.0) vía Commons Wikimedia