¿Qué tipo de mutación es el albinismo?

Que es la mutacion

Todos los humanos, que pertenecen a la familia de los humanos, poseen el mismo tipo de secuencias genéticas que han sufrido ciertos cambios menores para crear individuos con características únicas..

Una mutación es una variación que tiene lugar en nuestra secuencia de ADN, ya sea como resultado de un error durante el proceso de copia y multiplicación (replicación de ADN) o la exposición a largo plazo a diversas condiciones ambientales como los rayos UV y el humo de nicotina..

Estos procesos de mutación generalmente tienen un gran impacto en nosotros, aunque hay algunas ocasiones desfavorables en las que los cambios que tienen lugar en los genes están asociados con proteínas que están relacionadas con afecciones patológicas..

En este artículo, vamos a discutir acerca de una de las condiciones de salud que ocurren como resultado de una mutación genética..

¿Qué tipo de mutación es el albinismo?

El albinismo se define como un grupo de trastornos hereditarios debido a una mutación genética, caracterizada por una producción reducida o ausente del pigmento de la piel conocido como melanina. La melanina es el pigmento que determina el color de nuestra piel, cabello y ojos. Una persona con albinismo tiene una piel extrañamente blanca, cabello castaño, blanco y dorado, incluido el pelo en el cuero cabelludo y el cuerpo y una sombra de ojos ligeramente pálida. Además de estos rasgos significativos, la mayoría de las personas con albinismo tienen problemas de visión con una piel extremadamente sensible a los rayos del sol, lo que puede provocar cáncer de piel en el futuro..

Desafortunadamente, no existe una cura permanente para el albinismo, pero las personas afectadas pueden tomar medidas preventivas para proteger su piel de los rayos solares y maximizar la visión con atención médica oportuna. El apoyo psicológico y social para estas personas también es muy importante, ya que existe un estigma potencial de aislamiento social y discriminación..

¿Qué gen se ve afectado por el albinismo?

El albinismo es causado por una mutación de un gen que es responsable de determinar una de las varias proteínas, necesaria para producir el pigmento melanina que se encuentra en la piel y los ojos..

Hay varios tipos de albinismo categorizados, basados ​​en el gen mutado:

Albinismo oculo-cutáneo

Esto es causado por una mutación de uno de los cuatro genes responsables de la producción de melanina. Hay dos tipos principales de albinismo oculo-cutáneo como OCA1 y OCA2.

Personas con OCA tipo 1 Tiene una piel y un pelo blanco lechoso, con ojos azules al nacer. Es posible que los ojos se conviertan en un color ligeramente normal con la edad debido a un aumento en la producción de Melanina..

Individuos afectados por OCA tipo 2 tiene el cabello de color amarillo, jengibre o rojo, ojos azul grisáceo o canela con piel blanca al nacer que es altamente vulnerable a desarrollar pecas, lunares o lentigos con la exposición prolongada a la luz solar.

Albinismo ocular ligado al X

Este es un tipo común de albinismo que tiene un predominio masculino significativo debido a una mutación en el cromosoma X. Las personas afectadas experimentarán con visión deficiente, pero su color de piel, cabello y ojos permanecerán intactos.

Síndrome de Chediak-Higashi

Este es un tipo muy raro de albinismo que se produce debido a una mutación de un gen conocido como LYST o CHS1 (que determina la producción del regulador del tráfico lisosomal). Las personas afectadas experimentarán problemas de visión, cabello castaño a rubio, piel cremosa de color blanco a grisáceo y mayor susceptibilidad a las infecciones debido a un recuento reducido de células blancas..

Imagen de cortesía: 

"Albinistic man portrait" Por Muntuwandi en Wikipedia en inglés - Transferido de en.wikipedia a Commons. (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia