¿Cómo se hereda el síndrome de Turner?

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición cromosómica que afecta significativamente el desarrollo y la capacidad reproductiva de las hembras. La baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años, es la característica más común del síndrome de Turner. Una disfunción temprana de los ovarios, que se conoce como hipo-función o insuficiencia ovárica prematura, también es otra característica común en esta condición. De hecho, la mayoría de las niñas con síndrome de Turner no alcanzarán la pubertad a menos que estén bajo una terapia de reemplazo hormonal con estrógenos y la mayoría de ellas aún sufrirán de infertilidad más adelante en la vida. Sin embargo, puede haber una minoría de mujeres que serán lo suficientemente afortunadas como para retener la función ovárica normal, incluso si la enfermedad ha afectado otras partes del cuerpo..

Otras características del síndrome de Turner

• Cuello palmeado (pliegues adicionales de piel en el cuello)
• Línea de cabello baja en la parte posterior del cuello
• Linfedema (hinchazón de manos y pies)
• Problemas renales
• Anomalías esqueléticas
• Defectos cardíacos - coartación de la aorta
• Discapacidades del aprendizaje no verbal
• Problemas de comportamiento

¿Cuál es el patrón genético del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición cromosómica asociada con el cromosoma X. X e Y son dos cromosomas sexuales presentes en el cuerpo humano. Las hembras heredan dos cromosomas X mientras que los machos heredan un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Turner se produce como resultado de la ausencia o alteración estructural de un cromosoma sexual en las mujeres. Este cromosoma particular faltante o anormal afectará el desarrollo del individuo, tanto antes como después del nacimiento, lo que resultará en una disfunción del desarrollo..

45, cariotipo X, que muestra una X no apareada en la parte inferior derecha

• Monosomia x

Casi la mitad de los individuos con síndrome de Turner experimentan esta variación genética en la que cada célula del cuerpo tendrá solo una copia del cromosoma X en lugar de los cromosomas sexuales normales presentes en pares.

• Parcialmente desaparecido o reorganizado estructuralmente Mosaicismo

Hay una minoría de mujeres afectadas por el síndrome de Turner cuyo cromosoma completo se ha visto afectado por cierta anomalía, pero solo algunas células del cuerpo mostrarían los cambios resultantes. El síndrome de Turner causado de esta manera se conoce como Síndrome del tornero mosaico.

¿Se hereda el síndrome de Turner?

La mayoría de los casos de síndrome de Turner no se heredan. De hecho, cuando la monosomía X es la anomalía cromosómica particular, se precipitará por un evento que ocurre durante la formación de óvulos y espermatozoides en el sistema parental. Un error no disyuntivo durante la división celular puede resultar en un número anormal de cromosomas.

Si una de estas células reproductivas anormales juega un papel en la decisión de la composición genética del feto, presentará más o menos un solo cromosoma sano en el cuerpo con un segundo ausente o alterado estructuralmente, dando lugar a características del síndrome de Turner.

Imagen de cortesía:

"45, X" por el gato ~ commonswiki asumió (basado en reclamaciones de derechos de autor). Trabajo propio asumido (basado en reclamaciones de derechos de autor). (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia